中文名称 ：血清（浆）11-脱氧皮质醇测定试验

英文名称 ：

别 名 ：

ICD 号 ：c16.9

11β-羟化酶缺乏是先天性肾上腺增生症的常见原因之一。类固醇11β-羟化酶有2种同功酶：CYP 11B1及CYB 11B2，前者使11-脱氧皮质醇（11-deoxycortisol）11位羟化为皮质醇，后者使脱氧皮质酮11位、18位羟化和18位氧化成为醛固酮。CYP 11B1及CYP 11B2基因位于8号染色体长臂（8q21-q22）。在正常肾上腺内，CYP 11B1基因表达水平较高，而CYP 11B2基因表达水平较低。CYP 11B1基因突变可导致11β-羟化酶缺症，11-脱氧皮质醇无法转变为皮质醇，导致患者血清11-脱氧皮质醇显著增高。

11β-羟化酶缺乏症患者血清11-脱氧皮质醇显著增高。11β-羟化酶缺乏症患者血清脱氧皮质酮水平亦升高。