中文名称 ：血清（浆）17-羟孕酮测定试验

英文名称 ：

别 名 ：

ICD 号 ：c16.9

21-羟化酶缺陷是先天性肾上腺增生症的主要形式，是由于位于6号染色体短臂（6p21.3）的CYP 21基因突变所致。21-羟化酶缺陷使皮质醇合成通路中17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone）不能转化为11-脱氧皮质醇，导致：皮质醇缺乏、包括17-羟孕酮在内的皮质醇前体物产生过多。

21-羟化酶缺乏症患者血清17-羟孕酮显著升高。在21-羟化酶缺乏所致经典先天性肾上腺皮质增生患者，血清17-羟孕酮水平可为正常上限的几百倍。血清17-羟孕酮测定可用于监测先天性肾上腺皮质增生患者皮质醇替代治疗有效性，如果皮质醇替代治疗有效，则使血清17-羟孕酮下降；对于多毛症及不孕妇女，通过检查血清17-羟孕酮可筛查是否因21-羟化酶缺乏引起。21-羟化酶缺乏患者血清孕酮、17α-羟孕烯醇酮、孕烯醇酮也可升高。