中文名称 ：嘌呤/嘧啶测定试验

英文名称 ：

别 名 ：

ICD 号 ：c16.9

嘌呤和嘧啶是合成核苷酸的原料，生理情况下在细胞内，不能在血浆和尿液中测得。核苷酸氧化后分解为嘌呤和嘧啶，其中，嘌呤在肝脏中再次氧化为2，6，8-三氧嘌呤，又称为尿酸。2/3尿酸经肾脏随尿液排出体外，1/3通过粪便和汗液排出，是常规血浆、尿液中唯一可测得的物质；嘧啶降解产生的β-丙氨酸和β-氨基异丁酸，它们分别参与肌肽/泛酸合成和进入三羧酸循环，这些氨基酸即使蓄积也无检测的标志。

尿酸是常规血浆、尿液中可测得的物质；而嘧啶降解即使蓄积也无检测标志。羊水的嘌呤、嘧啶检测具有产前诊断价值，如嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症。