中文名称 ：有机酸测定试验

英文名称 ：

别 名 ：

ICD 号 ：c16.9

有机酸是指氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸。有机酸代谢病，是由于某种酶的缺陷导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积，引起代谢性酸中毒及脑、肝、肾、心脏、骨髓等脏器功能损害。因血液中有机酸的蓄积或尿液中有大量的有机酸排出，故又称有机酸尿症（Organic Aciduria）或有机酸血症（Organic Acidemia），是遗传代谢性疾病中较常见的病种。

有机酸代谢病除前驱物质蓄积外，旁路代谢产物也增加，体内常有多种有机酸异常。如甲基丙二酸血症、丙酸血症，此外还合并有甲基枸橼酸、甘氨酸、丙酮酸、谷氨酸的蓄积，使线粒体能量合成功能下降。脂肪酸β氧化异常导致脂肪酸及其相关代谢产物的异常增加，能量代谢障碍。

除了酶缺陷以外，辅酶的异常也可导致相关有机酸代谢异常。如维生素B12代谢障碍所致维生素B12依赖型甲基丙二酸血症、生物素代谢障碍所致多种羧化酶缺乏症。

通常以尿酮体、尿氨基酸、血糖、血气、血氨、血电解质、肝肾功能、心肌酶谱、乳酸、丙酮酸等作为筛查方法；尿有机酸分析，是临床常用的方法。

有机酸代谢异常患者的表现个体差异很大，由于缺乏特异性症状与体征，常常被漏诊或误诊。