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丙酮酸激酶活性测定
基本信息

中文名称 :丙酮酸激酶活性测定

英文名称 :

别 名 :

ICD 号 :c16.9

原理

同丙酮酸激酶荧光斑点试验的检测原理,NADH在340nm波长下有一特定吸收峰,而NAD没有吸收峰,在此波长下,检测NADH减少的速率,推算PK活性。

临床意义

红细胞PK活性测定是诊断丙酮酸激酶缺乏症直接和可靠的证据,先天性丙酮酸激酶缺乏,PK活性降低或消失,纯合子患者PK值在正常活性的25%以下,杂合子患者为正常的25%~50%。继发性丙酮酸激酶缺陷如白血病、再生障碍性贫血、MDS等,PK活性也可减低。注意白细胞含有相当高的PK活性,必须在试验时从红细胞悬液中除尽可能除去白细胞。

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