基本信息
中文名称 :丙酮酸激酶荧光斑点试验
英文名称 :
别 名 :
ICD 号 :c16.9
原理
丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)在二磷酸腺苷(ADP)存在的条件下催化磷酸烯醇丙酮酸(PEP)转化成丙酮酸,在LDH作用下丙酮酸转化为乳酸,同时NADH(有荧光)氧化为NAD(无荧光)。
临床意义
PK缺乏症杂合子荧光在25~60分钟消失;纯合子荧光在60分钟内仍不消失。本法作为PK缺乏症的筛查试验。