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丙酮酸激酶荧光斑点试验
基本信息

中文名称 :丙酮酸激酶荧光斑点试验

英文名称 :

别 名 :

ICD 号 :c16.9

原理

丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)在二磷酸腺苷(ADP)存在的条件下催化磷酸烯醇丙酮酸(PEP)转化成丙酮酸,在LDH作用下丙酮酸转化为乳酸,同时NADH(有荧光)氧化为NAD(无荧光)。

临床意义

PK缺乏症杂合子荧光在25~60分钟消失;纯合子荧光在60分钟内仍不消失。本法作为PK缺乏症的筛查试验。

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