中文名称 ：红细胞膜缺陷的基因检测

英文名称 ：

别 名 ：

ICD 号 ：c16.9

应用聚合酶反应（PCR）技术和直接测序的方法可以确定导致红细胞膜蛋白缺陷的突变基因，以分辨原发缺陷与继发缺陷；隐形遗传或非显性遗传即新生突变。

膜蛋白缺陷的基因检测对红细胞膜缺陷病的诊断和鉴别诊断有很高的临床价值。如采用限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）或串联重复数分析（RNTR）可确定遗传性球形红细胞增多症和某个基因的相关性，用单链构象多态性分析（SSCP）和PCR结合核酸测序等可检出膜蛋白基因的突变点。