中文名称 ：染色体分析

英文名称 ：

别 名 ：

ICD 号 ：c16.9

在WHO的造血与淋巴组织肿瘤的最新分类方案中，将染色体异常作为最重要的诊断与分型指标，对某些伴有染色体和基因重现性异常的AML，即使血象或骨髓象原始细胞的数量<20%，也可诊断特定亚型的AML。例如，AML伴t（8；21）（q22；q22）、AML伴inv（16）（p13.1q22）或 t（16；16）（p13.1；q22）、APL伴t（15；17）（q22；q12）等。几乎所有恶性血液病都有必要进行染色体分析，对辅助诊断、治疗及发病机制研究等有重要价值。例如，伴有t（15；17）的AML患者，采用全反式维甲酸（ATRA）靶向治疗最有效。Ph染色体，即t（9；22）（q34；q11.2）是慢性髓系白血病（CML）的标志性染色体畸变，约90%~95%的CML在诊断时可查到这种特异性染色体异常，经靶向药物治疗或异基因骨髓移植后Ph染色体阳性细胞可减少或消失，对CML的诊断及治疗有重要价值。

克隆性染色体异常是诊断造血与淋巴组织肿瘤的重要依据，一些特异性染色体数目或结构畸变与特定的恶性血液肿瘤亚型密切相关，并且具有独立的预后意义，对治疗方案选择也具有指导作用。例如，伴有t（9；22）（q34；q11）的急性原淋巴细胞白血病患者，血液白细胞数量显著升高、化疗效果差、完全缓解率低，复发率高，应尽早进行异基因造血干细胞移植等治疗。

例如，由于21号染色体增多引起的21三体综合征与髓系白血病发病密切相关，患者5岁前AML发病率高于无21三体综合征个体的50倍，而且通常易发生急性巨核细胞白血病。

性染色体标记可监测异基因骨髓移植后细胞的嵌合状态，可判断移植成功与否或确定有无复发。当供者与受者为异性别时，若发现被移植者骨髓或血细胞被供者核型取代，即男性出现XX、女性出现XY核型，提示两者完全嵌合，骨髓移植成功。若受者白血病复发，染色体核型恢复为原来的核型，提示受者原来残留白血病细胞增殖复发；若受者复发时染色体为供者核型，表明发生了供者源白血病。

染色体标本制备有一定技术难度，耗时长，结果分析要求高，导致发报告周期较长，常常滞后于临床需要，不能及时用于临床疾病的诊治。当危重患者需要及时采取治疗措施时，可配合其他检验手段，例如间期细胞荧光原位杂交（FISH）或基因分析。