中文名称 ：珠蛋白基因突变检测

英文名称 ：

别 名 ：

ICD 号 ：c16.9

目前已发现超过1000种的珠蛋白基因的变异，基因分析被广泛应用于遗传病的诊断。α-珠蛋白生成障碍性贫血主要是α珠蛋白基因缺失或突变所致，可通过Southern印迹杂交分析法和PCR技术检测其基因缺失。β-珠蛋白生成障碍性贫血主要为点突变型，寡核苷酸探针杂交技术和PCR-限制性内切酶解法可检出已知的突变基因。

α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因改变以大片段缺失为主，β-珠蛋白生成障碍性贫血则以点突变为主。Southern印迹杂交可以检测基因缺失、插入、倒位等缺陷，Northern印迹杂交用以检测珠蛋白生成障碍性贫血中珠蛋白基因中RNA表达量和RNA的长度，PCR做DNA分析进行基因诊断。