(一)遗传性疾病患者检查和治疗的特点

遗传性疾病，是指因遗传物质(染色体、基因)异常所引起子代的形态、生理异常性疾病。如血友病、色盲、白化病、先天愚型、原发性青光眼、先天性聋哑、唇裂、腭裂、多指畸形等。该类患者除存在形态学、生理或功能异常外，尚存在心理或情感方面缺陷，如自卑、孤僻、抑郁、自我保护意识强、医疗期望值高等特点。

(二)遗传性疾病患者检查和治疗医患沟通存在的问题

1.未重视患者感受。将其完全按普通正常人对待或刻意将其按特殊人群对待，缺乏医患互信。

2.沟通告知不全。此类患者患者检查和治疗中不能只讲好的方面，提升患者医疗期望值，一旦疗效不理想可能导致医患争议。医务人员应将可能不良后果或治疗效果不确定性充分告知，并知情同意签字。

(三)遗传性疾病患者检查和治疗注意事项及医患沟要点

1.此类患者检查或治疗时医务人员需同情、理解患者，关心患者的意愿和情绪，尽可能让患者以平稳心态接受检查或治疗，注意保护患者疾病隐私。

2.充分沟通告知检查或治疗必要性、医学局限性、治疗效果不确定性、可能重复治疗等，并签署知情同意书后实施检查治疗。

案例

患者，女，33岁，于产科门诊做常规产前筛查，筛查结果提示唐氏综合征(DS，21-三体综合征)风险值为1/40，属于高风险胎儿。孕期中三次羊水细胞培养筛查。前两次抽羊水检查，羊水细胞生长差，未见到明显的细胞分裂象。后在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺抽血失败，仅抽取20ml血性羊水，培养再次失败。妊娠34⁺³周，胎儿宫内窘迫，检查提示胎儿缺氧，行剖宫产生产一活男婴。抽婴儿血行染色体检查，结果为21-三体综合征。患方以产检未发现染色体异常为由导致医疗争议。

分析:该例患者，产前检查产科已高度重视，产检发现唐氏综合征(DS，21-三体综合征)风险值为1/40、属于高风险后，先后三次羊水穿刺培养均失败(羊水细胞属活性较低的胎儿脱落细胞，培养困难，仅90%左右的成功率)，未能确诊21-三体综合征。根据“21三体综合征和神经管缺损产前筛查技术规范”规定对于筛查出的高危病例，在未有明确诊断前，不得随意为妊娠妇女做终止妊娠的处理，故导致遗传缺陷婴儿出生。医疗过程应无过错。检查过程中应充分沟通告知羊水检查、细胞培养不确定性、成功率、遗传缺陷风险、是否终止妊娠的依据等，并取得患方知情同意签字，征得妊娠妇女及家属理解、接受、面对现实。