男性胚胎从妊娠8～9周开始外生殖器分化，在18～20周时完成。若胚胎期睾丸在退化之前一段时间有功能，分泌一段时期的睾酮和副中肾管抑制因子，则外生殖器可有不同程度的男性化和副中肾管不全退化。1977年Edman等将多种临床解剖分类的病理基础归为胚胎期睾丸退化所造成的外生殖器畸形后，将此类患者统称为睾丸退化。

社会性别多数为女性，少数为男性。智力发育正常。外生殖器模糊，可有多种表现形式，通常为阴蒂增大，会阴部融合，双大阴唇似阴囊，尿道口与阴道口共同开口于泌尿生殖窦，盆腔内无子宫。无月经来潮，小便不畅，乳房未发育，无阴毛、腋毛。

典型的临床表现。腹腔镜探查见双侧有或无发育不全的输卵管，一般无子宫。双侧性腺为条索状，病理检查见不发育的性腺。染色体核型为46，XY。促性腺激素水平升高，雌激素与雄激素均处于低水平。

性腺切除术。用雌激素促使第二性征发育。成年后考虑阴道成形术。