致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病(ARVC/D)是一种心肌疾病，特点是由于脂肪组织浸润、分隔右室心肌组织而导致的心脏结构和功能的异常。30%～50%的患者有家族聚集性，通常见到的是常染色体显性遗传模式，连锁分析位于染色体1、2、3和14，也可见到常染色体隐性遗传模式，位于17染色体。ARVC/D的发病率和患病率尚不清楚。目前诊断ARVC/D主要依据临床症状，右侧心电图的异常，右室心律失常和右室结构和功能的异常。部分病人以猝死为首发症状，之前无任何临床症状，诊断很困难。WHO/ISFC提出右室心肌被纤维脂肪组织替代有3个基本机制:①细胞凋亡，即程序性细胞死亡;②感染性心脏病，即有从急性心肌炎到纤维愈合的临床表现过程，严重时可以同时累及LV及RV，以充血性心力衰竭为特征，表现酷似扩张型心肌病;③心肌发育不良，与心肌炎无关，而是由遗传确定的。

临床表现可见部分患者起病隐匿，以晕厥或心跳骤停为首发症状。临床上为了认识方便，分为:①早期“隐匿”期。常无症状，或有室性心律失常。但有猝死的危险。②显性电紊乱期。有症状的室性心律失常，影像学有时可见右心室形态和功能异常。如:左束支阻滞、室性期前收缩、非持续性或持续性室性心动过速。③右室衰竭期。④双室衰竭期。类似于扩张型心肌病的全心衰竭表型。

UCG:通过测量三尖瓣环流速，可定量评估右室射血分数，形态改变的观察缺乏特异性。MRI成像能够明确组织特性，发现右室纤维脂肪浸润的征象;能显示右心的结构和功能变化、节段性右室壁运动异常。心内膜心肌活检部位恰当时，可见组织学改变为纤维脂肪组织浸润，间插在心肌组织中。电生理检查可见ARVC受累区域可标测到异常的低振幅或碎裂的心内电图，这是VT折返的基质，与心肌梗死后可诱导VT有相似特征，VT绝大部分表现为左束支阻滞图形(图12-14)。ARVC窦性心律时典型心电图改变:①在V₁导联有倒置T波，QRS波群时限＞0.11s，QRS波末尾或ST段起始处可有Epsilon波出现，呈低振幅向上小棘波(图12-15)。②QRS离散度≥40ms;若QT离散度＞65ms，再发VT或心室颤动(VF)的可能性大。③心室壁内传导障碍等。

图12-14　致心律失常右室心肌病，室性心动过速

图12-15　致心律失常型右室心肌病、Epsilon波