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基本信息
英文名称 ：myeloperoxidase deficiency
概述
髓过氧化物酶是中性粒细胞杀菌系统依赖的重要酶，髓过氧化物酶活性降低提示杀菌功能减弱。粒细胞髓过氧化物酶缺乏症（myeloperoxidase deficiency）为常染色体隐性遗传性疾病，突变基因位于第17号染色体长臂。MPO基因突变通常是点突变，导致MPO前体蛋白的翻译后缺陷，从而导致粒细胞不能正常执行杀菌功能。髓过氧化物酶（MPO）缺乏症是吞噬细胞最常见的遗传性疾病，发病率约为1／4 000。
临床表现
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实验室检查
中性粒细胞计数正常，患儿中性粒细胞杀菌作用减弱，活性氧释放降低，趋化运动正常，中性粒细胞内过氧化物酶活性明显降低或完全缺乏。
诊断
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治疗
由于MPO缺乏症患者通常无症状，因此不主张预防性应用抗生素，但MPO缺乏症伴糖尿病或其他基础病者，仍应该积极治疗，预防感染。
作者
郑杰
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
