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基本信息
英文名称 ：hereditary hyposegmentation
中文别名 ：Pelger-Hüet粒细胞异常症
作者
郑杰
概述
又名Pelger-Huet粒细胞异常症。为常染色体显性遗传。特点是90%的成熟中性粒细胞不分叶或仅分两叶，形似花生或哑铃。除粒细胞形态异常外，其吞噬等功能正常，并无症状，多于常规血涂片检查或其他疾病检查血常规时方始发现。
病因学
本病可以是先天性也可后天发生。周期性中性粒细胞减少为ELANE突变导致，最常见于外显子4/5。突变通过诱导未折叠蛋白反应来破坏粒细胞生成导致的中性粒前体细胞凋亡增加。ELANE位于19p13.3。编码的中性粒细胞弹性蛋白酶与丝氨酸蛋白酶抑制剂或其他物质之间相互作用可似时钟样调节造血作用。即在最低点刺激内源性G-CSF产生，骨髓细胞生成部分恢复，但反馈回路的异常动力学导致不能保持稳态而出现波动。
临床表现
此内容为收费内容
来源
骨髓细胞与组织病理诊断学,第1版,978-7-117-29666-3,2020.05
实用新生儿学（第5版）,第5版,978-7-117-27403-6,2019.06
