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基本信息
英文名称 ：hereditary hyposegmentation
中文别名 ：Pelger-Hüet粒细胞异常症
概述
遗传性中性粒细胞核分叶减少症又名Pelger-Hüet粒细胞异常症，为常染色体显性遗传病。其特点是90%的成熟中性粒细胞不分叶或仅分两叶，形似花生或哑铃（图1）。除粒细胞形态异常外，其吞噬等功能正常，对感染抵抗力仍正常。此种患者多于常规血涂片检查或因其他疾病检查血象时方始发现。北京儿童医院曾报道过此病。遗传性中性粒细胞核分叶减少症的基因变异纯合子极少见，患者的血涂片中全部中性粒细胞仅有一个圆形或椭圆形核。这种异常中性粒细胞还可以见于黏液性水肿、急性肠炎、粒细胞缺乏症、多发性骨髓瘤、疟疾、继发于骨髓转移瘤的类白血病反应、药物过敏、慢性淋巴细胞白血病等情况，称之为假Pelger-Hüet异常。
图1 末梢血片
示中性粒细胞增多，核为杆状或二叶
病因学
本病可以是先天性也可后天发生。周期性中性粒细胞减少为ELANE突变导致，最常见于外显子4/5。突变通过诱导未折叠蛋白反应来破坏粒细胞生成导致的中性粒前体细胞凋亡增加。ELANE位于19p13.3。编码的中性粒细胞弹性蛋白酶与丝氨酸蛋白酶抑制剂或其他物质之间相互作用可似时钟样调节造血作用。即在最低点刺激内源性G-CSF产生，骨髓细胞生成部分恢复，但反馈回路的异常动力学导致不能保持稳态而出现波动。
临床表现
此内容为收费内容
作者
郑杰
来源
骨髓细胞与组织病理诊断学,第1版,978-7-117-29666-3
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
