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遗传性粒细胞形态异常
概述

正常人周围血中90%中性粒细胞的核为2~4叶,杆状核只占5%,分叶为5叶或超过5叶的不到5%。杆状核粒细胞增多称为“核左移”,多为感染的表现。核分叶过多称为“核右移”,见于维生素B12或叶酸缺乏的巨幼红细胞贫血。

类型

较多见的形态异常有下列数种。

1.遗传性中性粒细胞核分叶减少症(heredi‐taryhyposegmentation)

又名Pelger‐Hut粒细胞异常症。为常染色体显性遗传。其特点是90%的成熟中性粒细胞不分叶或仅分两叶,形似花生或哑铃(图1)。除粒细胞形态异常外,其吞噬等功能正常,并无症状,多于常规血涂片检查或因其他疾病检查血象时方始发现。北京儿童医院曾有报道。纯合子极少见,其全部中性粒细胞仅有一个圆形或椭圆形核。

图1 末梢血片

示中性粒细胞增多,核为杆状或二叶

2.遗传性中性粒细胞分叶过多症(hereditary hypersegmentation)

又名Un‐dritz粒细胞异常症。此症比较罕见,为常染色体显性遗传。其特点为中性粒细胞核分叶过多。杂合子10%以上,纯合子14%以上的中性粒细胞分叶在5叶以上。一般无症状,并无巨幼红细胞贫血的表现。

3.May‐Hegglin白细胞异常

是一种比较少见的常染色体显性遗传性粒细胞和血小板形态异常。多数中性粒细胞胞浆中含有形态不规则、蓝色、类似Dhle氏小体的包涵体。Dhle氏小体是一种核蛋白物质,在全身严重感染时出现,但此症并无感染的症状。除粒细胞异常外,同时有巨大血小板,约1/3病儿有血小板减少。少数病例有血块收缩不良和束臂试验阳性。有血小板减少的,脾切除效果显著。

4.Alder‐Reilly白细胞异常

是一种少见的常染色体隐性遗传性粒细胞胞浆发育异常。特殊颗粒成熟障碍,而保留粗大的深染的紫蓝色嗜天青颗粒,很易误认为中毒性颗粒。胞核发育正常。有些病例除中性粒细胞外,嗜酸与嗜碱粒细胞亦有此种现象。

在黏多糖代谢异常疾病的Ⅰ型(Hunter氏综合征),Ⅱ型(Hurler氏综合征)和Ⅲ型(Sanfil‐ippo氏综合征)中10%~60%的病人,其淋巴细胞可以见到此种颗粒,而其粒细胞中此种颗粒比较少见。Ⅴ型(Scheie氏综合征)则不见此类不正常的淋巴和粒细胞。

作者
郑杰
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
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