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基本信息
英文名称 ：abnormal hemoglobin with altered oxygen affinity
概述
氧亲和力异常血红蛋白病（abnormal hemoglobin with altered oxygen affinity）包括高氧亲和力（high oxygen affinity）和低氧亲和力（low oxygen affinity）两类。此种血红蛋白病造成血红蛋白与氧解离的异常，一般不引起溶血。已发现数百种氧亲和力异常血红蛋白。
发病机制
氧亲和力异常血红蛋白病为珠蛋白肽链发生氨基酸替代，改变了血红蛋白的立体空间构象，造成其氧亲和力和氧解离曲线的异常（增高或降低），血液向组织供氧的能力随之改变。高亲和力血红蛋白的氧解离曲线左移，造成氧解离障碍，引起动脉血氧饱和度下降和组织缺氧，导致代偿性红细胞增多。因此，高亲和力血红蛋白更具病理和临床意义。高亲和力血红蛋白的突变主要累及β-珠蛋白基因，少数累及α-珠蛋白基因。最常见的结构异常发生于α1β2界面或珠蛋白的羧基端，使血红蛋白不能形成稳定的T构象。另有一些异常发生于血红素囊或氧结合部位。
辅助检查
1.氧-血红蛋白解离分析
测定氧解离曲线可判断血红蛋白的氧亲和力。低亲和力血红蛋白病患者氧解离曲线右移，而高亲和力血红蛋白患者的氧解离曲线左移。检测50%血红蛋白氧饱和时的氧张力，高亲和力血红蛋白病患者的P50降低。
2.血红蛋白电泳
只能分辨个别氧亲和力异常血红蛋白，而多数异常蛋白无论在酸性还是碱性凝胶电泳中都与HbA相同，不能鉴别。血红蛋白高效液相色谱分析可能有更高的分辨效率。
3.珠蛋白肽链分析和DNA分析
用于研究分子异常的确切原因。
氧亲和力异常血红蛋白病的红细胞形态和红细胞指数正常。
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
作者
胡亚美;苏雁;臧晏
来源
内科学(上、下册),第2版,978-7-117-13078-3
