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原发家族性/先天性红细胞增多症
基本信息

英文名称 :benign familial polycythemia

中文别名 :家族性良性红细胞增多症

概述

又称家族性良性红细胞增多症(benign familial polycythemia),是由于EPO受体(EPO-R)基因突变引起,为常染色体显性遗传。临床表现较轻,或完全没有自觉症状。家族中有同样患者。血常规提示血红蛋白升高,血容量增多,血清EPO水平降低,红系祖细胞在体外培养对EPO高度敏感。此症多呈良性经过,可活到正常年龄。

作者
胡亚美;苏雁;臧晏
来源
北京儿童医院诊疗常规——内科诊疗常规(第2版),第2版,978-7-117-22613-4
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