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已收藏英文名称 ：renal hypoplasia
中文别名 ：小肾畸形
肾发育不全（renal hypoplasia，RH）是指肾脏的体积小于正常肾脏，不到正常肾脏体积50%，同时肾脏组织结构如肾单位和集合管等的分化及发育正常，仅是肾单位、肾小叶和肾小盏的数目减少。
目前仍未明确肾发育不全的病因。可以明确因素包括：①遗传因素即基因突变，大多数RH患者并不是从其父母身体遗传得到，而因基因突变发生，可通过基因检测获得确诊；还有一些患者的肾发育不全是某些综合征的一部分，常伴有神经系统、消化系统、心血管系统、骨骼肌肉系统或生殖系统等问题。②药物和违禁药品等：部分患者是因妊娠妇女服用的一些药物引起的如癫痫的处方药物、高血压[如血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素受体拮抗剂（ARBs）]或违禁药品如可卡因。
单纯性肾发育不全是非遗传性畸形，个别病例有家族性，但90%以上病例是散发的，无性别差异。没有特异性的症状或体征能提示单侧肾不发育，因此无法准确统计其发病率。
肾脏外形呈幼稚型，有胚胎性分叶，较正常肾小一半以上，约重30～100g，肾单位少而小、泌尿功能差，肾盏短粗，数目减少，肾盂狭小，输尿管可通也可不通。本病可为单侧发病、双侧发病或节段性发病，单侧发病者对侧肾脏常代偿性肥大。肾发育不全可单独存在，也可并发肾发育异常或其他脏器异常。
（一）影像学检查
1.B超检查
可提示一侧或双侧肾脏明显较正常者小，皮质变薄。
2.核医学检查
肾图提示一侧或双侧肾功能受损，排泄延缓。
3.KUB+IVU
可见一侧或双侧肾影明显缩小，患肾显影欠佳。
4.CT
可显示患肾实质及肾窦明显缩小。
5.肾动脉造影检查
显示肾动脉细小，肾血管网范围狭小，稀疏。
（二）实验室检查
由于肾动脉变异而致并发高血压，故可测出肾素、血管紧张素值超出正常。在双侧肾发育不全者血清肌酐和尿素氮异常。
肾发育不全并发高血压时，若对侧肾功能正常可做小肾切除术。但开放性手术，有时寻找小肾甚为困难，而在腹腔镜下可清楚观察到发育不全的小肾和细小的输尿管，故经腹腔镜切除小肾是较为理想的治疗方式。合并输尿管开口异位者，静脉尿路造影显示功能良好的，可做输尿管膀胱再植术。
