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基本信息
英文名称 ：bilateral renal agenesis syndrome
中文别名 ：Potter综合征;波特综合征
英文别名
Potter's syndrome
概述
双侧肾不发育是上尿路异常中对胎儿影响最大的一种畸形，所幸较为少见，新生儿发生率为1/4800，尸检发生率为0.28%。双肾缺如的患儿，偶有一个小的间质肿块组织，但其中罕有原始肾小球成分；25%无肾动脉，输尿管完全或部分缺如；肾上腺一般位置正常，超声检查形态较扁平；50%无膀胱，另外50%膀胱发育不良；伴有多发性畸形，常见肺发育不全，Peter等提出胎内肺发育的2阶段模式，包括早期肾生长因子相关和后期羊水容量相关的肺发育阶段，胚胎早期12～16周，气道分支依赖proline，proline为支气管中胶原形成所必需，主要由肾脏产生，无肾胎儿可能无法产生足够proline。
临床表现上双侧肾发育不良多为早产儿，出生体重低于2500g。面部眼间距增宽，两眼内上角有一异常突起的皮肤褶皱，鼻短而扁平，小下颌，耳郭低位、异常柔软等，即所谓Potter面容。皮肤异常干燥而松弛，手相对大而呈爪形，铃状胸，下肢常呈弓状或杵状，髋和膝关节过度屈曲，偶有并腿畸形。此症状群被称为Potter综合征。诊断方面，孕中期和末3个月都有可能通过B超检查发现。出生时约40%是死产，活产者一般在出生后24～48小时内死于呼吸窘迫，个别存活数天者亦最终死于肾衰竭。若出生后第1个24小时后无尿，膀胱又不扩张，提示本病可能。B超检查可作为初步筛查，如超声检查不肯定可采用核素肾静态显像证实诊断。
作者
黄澄如;孙宁
来源
实用外科学 (全2册)（下册）,第4版,978-7-117-23988-0
