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已收藏冠状动脉畸形多数是因妊娠早期包括宫内感染、化学因素（放射线、药物）等环境因素和遗传因素相关作用所致的发育异常。
1.体格检查
冠状动脉瘘患儿心前区可闻及连续性杂音或收缩期和舒张期双期杂音，舒张期更响亮。杂音通常在瘘口入口处最响：瘘口在右房者，胸骨右缘第二肋间最响；瘘口在肺动脉者，胸骨左缘第二肋间最响；瘘口在左心室者，心尖处最响。部分冠脉异常起源患儿可因二尖瓣关闭不全而出现全收缩期杂音。伴有先心病者出现心内或大血管畸形的相应杂音。
2.心电图多数正常，部分可有心室肥大、心肌缺损、心肌梗死等非特异性表现。左冠状动脉异常起源于肺动脉，心电图常有前侧壁心肌缺血及心肌梗死表现，即Ⅰ、aVL导联ST段压低、T波倒置和深宽Q波、左室肥厚、电轴左偏。
3.胸部X线无特异性改变，部分有肺血增多、心影增大。
4.超声心动图常为首选检测方法，可探查冠脉分支数目、开口部位，对于冠状动脉瘘者可显示瘘口位置和类型。先心病者可检出畸形类型，如法洛四联症伴冠脉畸形。
5.计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）对诊断有一定的局限性，但64层螺旋CT和CT血管造影作为一种无创、价廉、可复性强的检查冠脉病变的影像学新方法，已在一定程度上取代了传统冠脉造影，能够准确判断畸形血管的起源、走向、终止部位及血管腔内病变情况，可以形象地显示冠脉与周围结构的关系，对于诊断冠脉畸形，指导进一步治疗有较大价值。
6.冠状动脉造影可显示冠脉起源、走向、引流部位、瘘口大小、冠脉分支与分布情况等，目前仍然是诊断的主要标准。
大多数冠状动脉畸形不会引起明显血流动力学改变，可不必进行临床治疗，但部分冠脉起源异常或冠状动脉瘘等患者，有发生心绞痛、急性心肌梗死和心力衰竭等危险，这部分患者一经确诊应该积极治疗。国内许多心血管中心开展的内、外科手术治疗已取得较好疗效。
1.外科手术治疗
目前手术方式有冠状动脉瘘相关瘘管结扎术、冠状动脉切开瘘口修补术、冠状动脉下褥式缝合术、经心腔内瘘口关闭术等。冠脉起源异常患者则可通过肺内隧道、冠脉移植术、冠状动脉-升主动脉搭桥术等术式建立双冠脉血流系统。
2.内科导管封堵
冠状动脉瘘患者还可选用弹簧圈、Amplatzer封堵器、血管塞等封堵材料封堵瘘道。
