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已收藏英文名称 ：immune disregulation，polyendocrinopathy，enteropathy X-linked
X连锁免疫失调、多内分泌腺体病和肠病（immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy X-linked，IPEX）系由FOXP3基因突变引起CD4+CD25+FOXP3+调节T细胞发育和功能异常所致的严重X连锁隐性遗传性疾病。IPEX患儿常于婴儿期出现腹泻、湿疹样皮疹、1型糖尿病、甲状腺疾病和其他由于机体免疫调节功能严重失调所致的自身免疫性疾病。目前尚无IPEX确切发病率资料，部分报道推测可能在 1∶500 000。
IPEX由FOXP3基因突变所致，编码FOXP3蛋白。该蛋白为核转录因子，其中最重要的是高度保守的FKH结构域，通过该基序结合DNA发挥抑制功能。FOXP3主要表达于胸腺、脾脏和淋巴结等淋巴组织，FOXP3蛋白表达量或质的改变使调节性T细胞失去正常免疫抑制功能，最终导致免疫自稳功能被打破，发生过强免疫应答甚至自身免疫所致。
外周血象可能出现贫血及血小板减少表现，嗜酸性粒细胞水平可阵发性增高。IgE水平通常增高，外周血各种淋巴细胞相对数和绝对值变化亦不大。随病程延长，各种自身抗体可出现，如针对甲状腺、胰岛、小肠黏膜、红细胞和血小板的自身抗体等。CD4+CD25+FOXP3+调节T细胞缺乏和／或功能受抑。但部分患儿即使发现明确的FOXP3基因突变并具有典型临床表现，CD4+CD25+T细胞FOXP3蛋白表达频率和水平仍可正常。目前仍将此检查用作IPEX筛查，如CD4+CD25+调节性T细胞表达FOXP3极其低下，可高度怀疑IPEX诊断并支持进一步基因诊断，但如为正常表达，仍不能否认IPEX可能。采用一代Sanger测序或下一代高通量测序，检测 FOXP3基因突变，是确诊IPEX的金标准。既往已报道的FOXP3突变主要集中在FKH结构域，但也有个别病例出现特殊突变。
IPEX病情通常较重，需积极对症支持治疗。注意加强营养，积极根据病原抗感染。免疫抑制治疗是目前唯一有效的保守治疗手段，通常采用激素及免疫抑制剂（环孢素或他克莫司），可使肠病临床病理表现、内分泌问题好转，存活期延长，可存活至10岁左右。但是，免疫抑制治疗的相关并发症常成为死亡原因。近来也有报道采用西罗莫司等免疫抑制剂治疗IPEX报道，但病例数均偏少，疗效是否改善、毒副作用是否明显减少等问题尚不清楚。造血干细胞移植是IPEX唯一的根治治疗手段，但是，IPEX造血干细胞移植治疗的病例数尚十分有限，移植患儿的远期预后尚不肯定。
