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基本信息
英文名称 ：IL-7Rα deficiency
概述
IL-7受体α链（IL-7Rα）缺陷（IL-7Rα deficiency）为一种常染色体隐性遗传的T-SCID，约占所有SCID 1%~2%。患儿外周血T细胞缺乏，但有正常水平的B细胞和NK细胞，B细胞水平也可升高。
病因及发病机制
IL-7由骨髓或胸腺的基质细胞表达。IL-7受体由两条链构成：γc为 IL-2、Il-4、IL-9、IL-15和IL-21共有，α链则为IL-7R独有，胸腺内表达IL-7R的细胞为早期胸腺细胞，IL-7信号维持其生存与发育。IL-7Rα链基因位于常染色体5p13，基因产物又称CD127。尽管目前报道的IL-7RαSCID病例有限，但突变类型仍包括无义突变、错义突变和拼接位点突变等多个突变类型。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
与其他类型的SCID相同，IL-7RαSCID需要积极的支持治疗，唯一的根治手段为HSCT。由于全球确诊病例不多，对该病HSCT的远期疗效尚不肯定。
作者
赵晓东
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
