收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：Jak3 deficiency
概述
Jak3缺陷（Jak3 deficiency）系由 Jak3基因缺陷导致的常染色体隐性遗传SCID，具有与X-SCID类似的临床和免疫学表型，但为常染色体遗传，发病率远较X-SCID低，约占SCID的10%。JAK3缺陷的患儿临床表现为反复细菌或病毒感染，外周血T细胞及NK细胞严重减少，B细胞数量正常或稍减少但存在功能障碍。
病因及发病机制
Jak3缺陷由Jak3基因突变所致。JAK3是一种非受体酪氨酸激酶，主要表达于造血干细胞，与 IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15 的共同受体共同γ链（γc）相结合，对信号从 γc至转录激活家族（STATs）的传导尤为重要，影响免疫细胞发育与活性。JAK3突变所致常染色体隐性遗传的SCID患儿缺乏T细胞及NK细胞，B细胞数量正常，但存在功能障碍。故血清免疫球蛋白水平也明显降低。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
治疗
根治的唯一手段为HSCT，由于病例稀少，有关Jak3缺陷HSCT的报道不多，但已有采用全相合同胞兄妹及半相合父母供者取得移植成功的案例。Joseph L等学者对10例JAK3突变患儿接受干细胞移植后进行随访，其中9例存活（年龄4~18岁），并发现干细胞移植对T细胞的重建有较理想的效果，所有存活患儿T细胞功能均正常，但对B细胞及NK细胞的重建效果欠佳。基因治疗目前尚处在临床前研究阶段。
作者
赵晓东
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
