收藏
已收藏英文名称 ：X-SCID
X连锁SCID（X-SCID）为一种外周血T细胞和NK细胞缺失，虽有B细胞但抗体合成障碍的疾病，免疫学表型为T-B+NK-（OMIM 308 380）。本病系X连锁隐性遗传，致病基因为IL-2受体共同γ链（γc），位于X染色体长臂。X-SCID约占所有SCID 50%，患病率约1／（150 000~200000）活产婴。1968年完成首例造血干细胞移植（HSCT）。
X-SCID是由于γc基因（IL2RG基因）突变所致。IL2RG基因位于Xq12~13.1，属于造血细胞因子受体家族，基因编码序列1124个核苷酸，由8个外显子组成。γc持续表达于T、B、NK、髓红系祖细胞表面，细胞因子与受体结合，γc将向与其相连的JAK3传导活化信号。JAK3是酪氨酸激酶家族成员。JAK3磷酸化后，依次活化信号转导分子，导致STAT5蛋白磷酸化，形成二聚体进入细胞核，从而改变细胞转录程序。IL2RG基因缺陷不仅导致T细胞缺陷，也引起NK细胞发育障碍。
淋巴细胞减少症（lymphopenia）最常见，绝大部分患儿外周血淋巴细胞绝计数＜2.5×109／L，甚至＜1.5×109／L。如发生MF-GVHD，外周血淋巴细胞水平可有一定程度上升。通过流式细胞术可发现患儿外周血T细胞（CD3、CD3／CD4、CD3／CD8）和NK细胞显著减少，B细胞相对数显著增高，绝对值正常，免疫球蛋白水平多全面下降。伴有MF-GVHD时患儿外周血T细胞可接近正常水平，诊断较困难，可对外周血中存在的T细胞进行表型和功能分析进行鉴别，亦可采用各种方法明确患儿循环中有母源性T细胞存在确诊。重庆医科大学附属儿童医院确诊的40例X-SCID中，采用STR方法发现约30%（12／40）例患儿外周血中具有母源性信号，但仅有4例出现不同程度GVHD临床表现。
胸部影像学检查可发现胸腺影减小或缺如。此外，可发现其他外周淋巴器官，包括淋巴结和扁桃体发育不良。
X-SCID与其他SCID一样属儿科急诊，自明确诊断即应启动严格隔离、IVIG替代治疗和复方新诺明预防感染。禁止接种一切减毒活疫苗。血液制品应经过辐照清除具有增殖能力的细胞。本病唯一根治方法为HSCT，此外，X-SCID基因治疗临床试验已经开启，远期治疗效果尚待进一步观察。
