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已收藏英文名称 ：haemochromatosis
中文别名 ：血色病;青铜色糖尿病
血红蛋白沉着症(血色病)由于含铁血黄素、血棕色素及黑色素沉着，皮肤呈铁灰色到褐色或青铜色，黏膜有色素沉着，患者常有糖尿病及肝大，因而本病又称青铜色糖尿病(bronze diabetes)，往往伴有肝硬化、心脏病或性腺功能低下等。
1.遗传性血色素沉着症（genetic hemochromatosis），又称为原发性或特发性血色素沉着症，是一种少见的外显率低的常染色体隐形遗传铁累积病。在北欧，90%以上的血色素沉着症患者为第6号染色体的短臂上的HFE基因错义突变（C282Y）的纯合子，此种突变可导致肠细胞内的铁质平衡调节障碍，由此产生铁质的过度吸收；
2.新生儿血色素沉着症（neonatal hemochromatosis），其病因学尚不清楚，与遗传无关。据推测，可能是由于环境因素与一种或多种胎儿肝内形成的内源性因子相互作用所致；
3.继发性肝铁质沉着（secondary hepatic siderosis），临床上长期大量输血、过量应用铁剂、摄入铁含量过高的饮食、过度酗酒、某些贫血均可引起本病。
1.发病率
少见，遗传性血色素沉着症多见于白种高加索人。
2.年龄和性别
新生儿血色素沉着症主要发生在围产期，继发性通常在30岁以后（40～60岁）出现临床症状，男性明显高于女性，为女性的10倍。
铁质进行性聚集于肝、心脏、胰腺、皮肤及其他器官。
疾病的早期，肝活检仅仅显示汇管区周围的肝细胞有铁质沉积，而在有临床表现的患者中，肝穿刺则显示肝细胞中大量的含铁血黄素沉积，尤以门静脉周围的肝细胞最为明显。血色素沉着症的特征性表现是汇管区周围纤维化形成细长纤维间隔，将汇管区相互连接，并进行性包裹小叶，可导致弥漫性微小结节形成并伴有汇管区间隔纤维化，类似于继发性胆汁性肝硬化。
与遗传性血色素沉着症不同，地中海贫血以及其他慢性贫血患者库普弗细胞及巨噬细胞铁质沉着在病变早期即可出现；输血相关性丙型病毒性肝炎汇管区及小叶内常常出现大量淋巴细胞浸润；吸收过量的铁，如服用含铁的药物自我治疗、南非黑人应用铁容器来酿制传统啤酒可导致混合性的网状内皮细胞及肝细胞铁质沉积；迟发性皮肤卟啉症中，肝组织病理学特征为汇管区周围肝细胞铁质沉着，且一般较轻。而新生儿血色素沉着症显著肝细胞坏死、实质巨细胞变、铁质沉着、纤维化以及在胎儿及围产期阶段就形成实质结节。
血清铁浓度高达180～300μg／dl（正常值50～150μg／dl）；血清铁转运蛋白饱和度增加，可达80%～100%（正常＜50%）；血清铁蛋白可高达700～6000μg／L（正常男＜300μg／L，女＜200μg／L）。去铁草酰胺试验：将铁螯合剂去铁草酰胺0.5g（或10.0mg／kg）肌注后测24小时尿中铁含量，本患者常24小时＞10mg（正常人2mg以下）。若大于4 mg者，提示有过量铁质沉积于肝胰等基质组织中，酒精性肝硬化患者，可有中度铁沉着，但不及原发性血色病者。
CT、MRI检查均有特殊性改变：CT扫描肝脏因过多的铁质沉着而密度增高，酷似增强扫描后的肝脏。脾脏密度正常是原发性铁质沉着症的特点。继发性的铁质沉着症肝脾密度都高。全身多个部位如胰腺、淋巴结、垂体、心脏、肾上腺、甲状腺、甲状旁腺都可能密度增高。MRI检查对本病敏感。
1.静脉放血
原发性血色病可视血红蛋白水平而行放血疗法。若血红蛋白在110g／L以上，每1～2周一次，每次400～500ml，至血清铁、铁蛋白降至正常。降至110g／L左右时延长到每3～4个月1次，约2年左右可使体内储铁渐恢复正常。
2.不能过多放血者
对有地中海贫血等疾病而不能过多放血者，可试用去铁草酰胺治疗，每次0.5g，可从尿中排铁10～20mg，每日肌注一次。
3.其他
减少铁摄入、减少输血、避免酗酒及治疗原发病。对肝硬化、糖尿病及心脏病变等对症处理。
