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基本信息
中文别名 ：蜘蛛指综合征;先天性中胚叶营养障碍综合征;细长体型综合征;细长指趾综合征
概述
为一种先天性发育异常的综合征，特点为：晶状体异位、脱臼，近视，先天心脏病以及细长体型与肢指。因为细长肢指较为突出，易引起注意，曾有“蜘蛛肢”名称。Marchesani综合征之矮体型，短肢指与球形晶状体，呈明显的对比差异，在临床常遇到的高胱氨酸尿综合征与Marfan综合征有许多类同之处，突出的特点是有胱氨酸尿。
病因学
不明；常染色体显性遗传，15号染色体异常。先天性中胚叶营养障碍发育不良，可能外胚叶也受影响，结缔组织紊乱。病理检查可见弹性纤维消失，血管扩张，心瓣膜缺陷，椎骨融合，眼睫状肌纤维与悬韧带发育不良及固着异常。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
①眼部屈光不正矫正，手术；②全身性器官，骨骼手术。
预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
