英文名称 ：WAGR syndrome

中文别名 ：11p-综合征;11号染色体短臂部分缺失;Wilms瘤-无虹膜-生殖器异常-智力障碍综合征;WAGR 复合征;WAGR 相邻基因综合征;11p 删除综合征;11p 部分单体综合征

WAGR综合征（WAGR syndrome），又称Wilms瘤-无虹膜-生殖器异常-智力障碍综合征（Wilms tumor-aniridia-genitalanomalies-retardation syndrome； Wilmstumor-aniridia-genitourinaryanomalies-MR syndrome；Wilms tumor，aniridia，genitourinary anomalies，and mental retardation syndrome）、WAGR 复合征（WAGR complex）、WAGR 相邻基因综合征（WAGR contiguous gene syndrome）、11p 删除综合征（11p deletion syndrome）、11p 部分单体综合征（11p partial monosomy syndrome）等。

WAGR综合征是一种影响机体多器官或系统的先天性疾病，它以其四大主要临床特征英文大写的第一个字母命名：Wilms肿瘤W（Wilms tumor）、无虹膜A（aniridia）、生殖器异常G（genital anomalies）、智力障碍R（retardation）。本病是由于11号染色体（11p13）区域的部分基因被删除（deletion）引起的，不同的个体其删除的基因大小不同。又因为它是由几个相邻的基因删除所造成的，故又称“相邻基因综合征”。现已证实，删除的基因包括PAX6与WT1基因，PAX6基因删除与本病特征性眼征有关，它还可影响大脑发育；而WT1基因删除与Wilms瘤及泌尿生殖系统异常有关。此外，在11号染色体上还可能有其他基因的删除，它们导致了本病的其他症状。其中，BDNF基因参与了饮食和体重的管理，BDNF基因删除与儿童期肥胖（obesity）有关，合并肥胖者又称“WAGRO综合征”。与WAGR综合征患者相比，WAGRO综合征患者可能更容易出现智力缺陷和自闭症等神经精神问题。大多数WAGR综合征的病例不是遗传的，通常无家族史，而是在生殖细胞或早期胚胎发育过程中发生染色体删除。父母通过染色体“平衡易位（balanced translocations）”重排，使其不会造成健康问题，但异常染色体携带者的后代则可能变得不平衡，其患病的风险增加。本病患病率约为50~100万分之一，据估计有三分之一无虹膜者人患有本病，而1 000例Wilms肿瘤中约有7例患本病。自1964年首次报道本病以来，由于临床症状及与之相关基因异常之间关系逐渐明确，本病疾病名称经常发生变化，“WAGR综合征”的病名有被“11p删除综合征”取代的趋势。