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基本信息
英文名称 ：Blau syndrome
中文别名 ：早发性结节病;儿童肉芽肿性关节炎;肉芽肿性自身炎症性疾病
英文缩写
BS
英文别名
early onset sarcoidosis
病因学
Blau综合征为常染色体显性遗传性疾病，系胱天蛋白酶募集域蛋白15（caspase-recruitment domain containing protein 15，CARD15）基因功能获得性突变所致。CARD15基因定位于16q12，编码核苷酸结合寡聚化结构域蛋白2（nucleotide binding oligomerization domain protein 2，NOD2）。NOD2属NOD蛋白家族，系胞质中的模式识别受体（pattern-recognition receptor，PRR），主要表达在单核细胞胞质中，识别大多数革兰氏阳性菌或革兰氏阴性菌肽聚糖（peptidoglycan of gram negative bacteria，PGN），触发天然免疫反应。迄今在家族性或散发Blau综合征患者中已发现基因突变位点均位于其第4外显子上，为编码NACHT（NAIP、CIITA、HET-E及TP1）结构域的基因，其中最常见为c.1000C>T，p.R334W及c.1000G>A，p.R334Q。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
BS急性期常需使用大剂量糖皮质激素，以后可以小剂量维持；对于复发的病例，常需要同时应用免疫抑制剂，如氨甲蝶呤（MTX）、硫唑嘌呤（AZA）或吗替麦考酚酸酯（MMF）；肿瘤坏死因子α（TNF-α）抑制剂联合糖皮质激素和/或MTX可以明显缓解关节、皮肤、眼睛及全身症状。
对于虹膜睫状体炎可以局部用药，但往往需要全身用药，发生白内障、青光眼及视网膜剥脱需要外科手术治疗。
预后
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来源
诸福棠实用儿科学（上、下册）,第8版,978-7-117-19978-0,2015.03|罕见病学,第1版,978-7-117-30572-3,2020.10
罕见病学,第1版,978-7-117-30572-3,2020.10
