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基本信息
英文名称 ：hypophosphatasia
作者
梅予锋;葛立宏
英文缩写
HPP
一般情况
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）矛盾性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病。HPP是由TNSALP基因突变所致，可呈常染色体显性或隐性遗传。
病因和发病率
HPP是由TNSALP基因突变所致，目前至少有300种TNSALP基因突变被报道，可呈常染色体显性或隐性遗传。TNSALP基因失活性突变致组织非特异性碱性磷酸酶减少，其作用底物焦磷酸盐（e［PPi］）在细胞外堆积，抑制羟基磷灰石形成，同时诱导骨桥蛋白产生，也对羟基磷灰石形成起抑制作用，上述机制共同引起患者骨骼矿化障碍和牙齿的异常。
据统计，低磷酸酯酶症的严重型发病率为1/100 000，而轻型发病率相对较高。HPP在加拿大人高发，在美国白种人患病率高于黑种人，HPP也在西班牙裔、日本和我国人群中报道，但我国HPP的患病率尚不清楚。
临床表现
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诊断
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遗传咨询与产前诊断
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治疗
不建议使用钙剂或维生素D制剂，以往认为HPP是等待药物治疗的最后一种佝偻病。直至2008年，HPP治疗取得突破。在Alpl基因敲除小鼠中，予基因重组、骨骼靶向的人源TNSALP（Asfotase Alfa，AA）皮下注射，避免了婴儿型HPP的发生。目前已有临床研究显示，静脉注射AA可显著改善HPP患者的临床症状、影像学及生化指标异常，因此采用AA进行特异性的酶替代治疗（enzyme-replacement therapy）是目前HPP最有效的治疗方法，目前已在欧美和日本等国家获得批准用于HPP。目前，Asfotase Alfa尚未在我国上市，但未来HPP的治疗充满希望。
预后
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来源
中国第一批罕见病目录释义,第1版,978-7-117-27579-8
