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已收藏英文名称 ：growth hormone deficiency
生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是指下丘脑或垂体前叶功能障碍使生长激素分泌不足甚则完全缺乏，或由于GH分子结构异常等所致小儿身材矮小的一种内分泌疾病。根据生长激素缺乏的原因，该病可分为原发性、获得性、暂时性三种。原发性生长激素缺乏症是由于生长激素神经分泌功能障碍，或者遗传性生长激素缺陷引起的，包括GH基因缺陷引起的生长激素缺乏，下丘脑-垂体发育异常。获得性（继发性）生长激素缺乏症，系由于产伤、新生儿窒息、颅内肿瘤、颅内感染、放射性损伤、创伤、浸润病变等引起。暂时性生长激素缺乏症，包括体质性青春期生长延迟，社会心理性生长抑制。先天性与获得性生长激素缺乏症，有时可伴有其他垂体激素缺乏，称为多种垂体激素缺乏症，其中以伴促性腺激素缺乏最常见，其次为伴促甲状腺激素缺乏，伴促肾上腺皮质激素缺乏者最少见。
1.GH分泌功能测定
GH呈脉冲性分泌并受多种因素影响，因此单次测定不能作为诊断依据。
GH储备功能测定
（1）运动试验
空腹4小时，激烈运动20分钟（跑步、跳跃），使心率＞120次/min。运动前、运动20分后分别采血测GH，GH峰值＞10μg/L，可排除GH缺乏。运动量不足可出现假阳性结果，此类方法多作为初筛检查，GH峰值＜10μg/L需做药物激发试验。
（2）GH激发试验
各种药物激发反应途径不同，敏感性和特异性也有差异，故常用2种作用不同的药物进行激发试验以助结果判断。激发试验前需禁食8h小时以上。一般认为2种试验GH峰值均＜5μg/L，为完全性GH缺乏症；GH峰值在5.1～9.9μg/L为部分性GH缺乏；GH峰值≥10μg/L为正常反应。
2.染色体检查
对女性矮小伴青春期发育延迟者应常规作染色体检查，以排除染色体病，如Turner综合征等。
3.骨龄（BA）评定
手（一般为左手）和腕部X线摄片，评定骨龄是了解患儿骨骼成熟程度，预测生长潜力（身高）的一个较为可靠的手段。
4.颅脑磁共振显像
MRI可显示蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小，可诊断垂体不发育，发育不良，空蝶鞍、视中隔发育不全等，并且可发现颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等占位性病变。
5.其他
根据临床表现可选选择性检测TSH、T3、T4、PRL、ACTH、皮质醇、LHRH激发试验等，以判断有无甲状腺、性腺激素缺乏等。
1.一般治疗
合理的膳食，荤素搭配，保证足够的蛋白质、维生素、钙、锌等营养物质；保证充足的睡眠，每天9～12小时，晚上9点应该上床睡觉；保证每天1～2小时的运动，包括打球、跳绳、跑步等。
2.药物治疗
（1）GH替代治疗
目前对GHD的治疗主要采用基因重组人生长激素替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。对颅内肿瘤术后导致的继发性生长激素缺乏症患儿需慎用，对恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变及严重糖尿病患儿禁用。治疗剂量大多采用每日0.1U/kg，可根据体重和反应性酌情增减剂量，于每晚睡前半小时皮下注射，可选择在上臂、大腿前侧和腹壁、脐周等部位注射。
GH治疗常见的副作用
局部反应，抗体产生，低甲状腺素血症，股骨头滑脱与坏死，暂时性视盘水肿、颅内压升高，血转氨酶升高。
（2）IGF-1
GH受体缺陷者（如Laron综合征），由于IGF-1产生障碍，外源性GH治疗无效，近年来国际上采用IGF-1治疗，对促进增长有一定疗效。
（3）其他激素治疗
垂体前叶多种激素不足的患儿同时给予相应激素治疗。
（4）蛋白同化类药物制剂的使用
常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇（康立龙），常用剂量为每日0.025～0.05mg/kg，需注意骨龄增长情况。
