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已收藏英文名称 ：congenital anophthalmia and microphthalmia
中文别名 ：隐眼畸形
先天性无眼球和小眼球（congenital anophthalmia and microphthalmia）过去又称隐眼畸形，是一类以眼球前后径小于正常范围（小眼球）或眶内眼组织完全缺失（无眼球）为特征的先天性发育异常，常伴有其他眼部病变或全身性异常。1887年Treacher Collins首先报道了一组先天性无眼球的病例。通常把先天性无眼球和小眼球归为一类疾病进行研究，因为临床上多数诊断为先天性无眼球症的病例手术证实大部分都残留有眼球巩膜壳或眼附属器的痕迹。先天性无眼球和小眼球的新生儿发病率为0.22/10 000～2.56/10 000，在先天性眼盲病例中16.6%的患者为先天性小眼球或无眼球，是我国儿童失明的首要原因。
在人眼发育过程即视泡形成、视杯和/或晶状体诱导形成、胚胎裂闭合、眼前后房形成和眼功能成熟的任一过程中发生故障，均可导致眼部结构异常甚至眼球缺失，特别是视泡形成、视杯和/或晶状体诱导形成过程异常将导致严重的眼球发育不全。研究表明，先天性无眼球和小眼球具有一定的遗传倾向，患者血缘亲属再发概率为10%～15%，但多数为散发病例，可能与某些基因的突变异常有关。其中位于染色体3q27的SOX2基因突变已在多个互不关联的先天性无眼球病例中发现，其编码的SOX蛋白质家族在眼、下丘脑、颅颊囊、垂体前叶等组织结构中广泛表达，在中枢神经系统发育中起调控作用。SOX2基因在视杯和/或晶状体诱导形成过程中的表达不足造成晶状体板诱导的部分障碍和先天性无眼球和小眼球发病有关。而在神经外胚叶与表皮外胚叶中表达的PAX6基因在晶状体和视网膜的发育过程中起重要作用，PAX6基因突变可导致几乎所有的眼组织异常。
先天性无眼球和小眼球也被认为和妊娠期间母体感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫等有关。
目前临床上治疗先天性无眼球或小眼球症，主要针对促进眼部和眶周软组织及骨的发育不全和外观的改善，尚无法解决患儿的视功能障碍。研究证明眼眶扩张装置可持续地刺激眼眶骨骼和软组织的发育，如大小不等的结膜囊形态支撑物，能够扩张眼睑和结膜囊，刺激眼眶发育。现主张干预治疗应尽可能开始于出生后数周内，每3～4周增大形态支撑物，促进软组织的扩张。
对于严重的先天性小眼球或无眼球患者或眼眶扩张装置已无法促进眶周发育时，一旦发现眼眶发育迟缓，应尽早植入足够大的眶内植入物以促进眶骨及面中部的发育。新型的眼眶扩张器，如自膨胀水凝胶组织扩张器，可充气、注水的球形扩张器等，为先天性小眼球、无眼球患儿的手术整复治疗提供了新的选择和方式。对先天性小眼球和无眼球患者的早期干预和及时治疗，可减少甚至避免眼眶和面中部发育不良的发生。
