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已收藏英文名称 ：microphthalmos
先天性小眼球较为常见。指已有眼球，但小于正常，可伴有眼部其他畸形。原始视泡发生后，无论受到何种障碍，引起眼球发育停滞，均可成为小眼球。
根据是否伴有眼部其他畸形与畸形种类，可分为以下几类
一.单纯性小眼球
单纯性小眼球（isolated microphthalmos/anophthalmia）为胚胎裂闭合以后眼球发育停滞，眼球体积小，但无其他显著畸形。本病常为散发性，约1/4有家族史，具有遗传异质性，目前已发现7个致病基因的突变可导致单纯性小眼球。遗传方式可分为常染色体显性遗传，或隐性遗传。
二.缺损性小眼球
缺损性小眼球（colobomatous microphthalmos）指小眼球有胚胎裂闭合异常，表现为先天性小眼球，可合并虹膜、脉络膜、视神经缺损。有些病例可伴有眼眶囊肿，可为双侧性或单侧性。有的一眼为小眼球，另一眼为眼球组织缺损；也有的家庭中一些成员为小眼球，另一些则为眼球组织缺损。本型可为散发性，也可有遗传性。确定的致病基因有SOX2（OMIM 184429）、OTX2（OMIM 600037）、PAX6（OMIM 607108）等。
三.并发性小眼球
并发性小眼球（complicated microphthalmos）原始视泡已经生长发育，但以后发生退行性改变，出现各种不同的异常，如先天性角膜白斑、无虹膜、瞳孔膜存留、白内障、玻璃体纤维增殖、视网膜发育不良、葡萄肿等。本病可有阳性家族史，遗传方式有常染色体显性遗传、隐性遗传等。
四.伴有全身畸形的先天性小眼球
可合并有智力发育不全、唇裂、腭裂、面部畸形、多指（趾）、先天性心脏病等。多种染色体畸形可发生先天性小眼球，如13三体、18三体、4p-、13q-、18p、18q-、10q+、13p+、14q+等。有若干全身性综合病征可发生小眼球畸形，如下颌一眼一面畸形、Marinesco-Sjogren综合征、眼-耳-脊柱发育不良、眼齿指发育不良、下颌面骨发育不良等。
