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已收藏英文名称 ：arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
中文别名 ：致心律失常型右心室发育不良;致心律失常型心肌病
致心律失常型右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC），又称致心律失常型右心室发育不良（arrhythmogenic right ventricular dysplasia, ARVD），致心律失常型心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy），是一种临床少见的疾病，以起源于右心室的心律失常和右心室的特殊病理改变为特征。据估计，一般成人人群中ARVC的患病率约为1/5 000~1/2 000，是年轻成人心脏性猝死（sudden cardiac death, SCD）的一个重要原因。
目前尚不明确。在临床上散发性病例较多见，有些患者有家族史，提示其发病机制中遗传因素的作用。
本病的病理改变主要集中在心外膜和心室肌，而心内膜结构正常。右心室病变多发于右心室漏斗部、心尖和膈面或下壁，通常称为“发育不良三角”或“危险三角”，如病变广泛，则右心室明显扩大。本病的主要异常是右室流入道、流出道和（或）心尖部的瘢痕形成，心肌被脂肪、纤维组织替代，此改变与部分尤尔畸形（Uhl anomaly）很相似，但又不完全相同，因为后者右心室的心肌缺如，而本病的右心室心内膜、心肌和心外膜各层仍能清楚辨认。部分患者同时有不同程度的左心室累及。
基于本病的病理学改变，推测夹杂在无传导特性的脂肪和纤维组织中的孤立的心肌纤维会发生传导延缓，从而易与邻近的正常心肌间产生折返现象，致使右心室源性室性心动过速反复发作。同时，右心室心肌纤维中的病理改变，使右心室心肌薄弱，可导致右心室形态异常和机械收缩功能减低，从而引起一系列右心衰竭的临床表现。
心电图表现为频发室性期前收缩或室性心动过速，且为左束支传导阻滞图形，可有右心室肥大，还可显示QT间期离散度增加。超声心动图提示右室流出道增宽伴右室功能减退和发现右室运动减弱、消失或室壁瘤形成。X线检查正常或显示右心室扩大。核素心肌显像提示右心室扩大，射血分数下降。心血管造影可显示平均右心室收缩末期及舒张末期内径，右、左心室收缩末期及舒张末期内径之比和容积之比增大。在ARVC的诊断性评估中，心脏磁共振（cardiac magnetic resonance, CMR）成像是一项重要的检查方法。表现为整体和局部的心室扩张、室壁无运动或室壁运动障碍或右室收缩不同步，且合并右室舒张末期容积增大（男性≥110ml/m2；女性≥100ml/m2）或 右心射血分数（right ventricular ejection fraction, RVEF）降低≤40%、心肌内脂肪、延迟增强（late gadolinium enhancement, LGE），以及局部室壁变薄。多排计算机体层摄影（multidetector computed tomography, MDCT）可发现右心室腔增大、右室肌小梁形成增加、心肌内脂肪和贝壳波浪边形改变，可作为CMR的一项替代选择用于因起搏器或植入型心律转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator, ICD）植入而禁用CMR的患者。难治性室性心律失常的患者中，可能需要进行电生理学（electrophysiology, EP）检查合并射频消融术。
图1 致心律失常型右心室心肌病超声心动图表现
变异胸骨旁四腔心切面，二维超声心动图显示右心室心底部瘤样膨出（箭头所示）。RA.右心房；RV.右心室；LA.左心房；LV.左心室。
引自：实用内科学.第16版.ISBN：978-7-117-32482-3
避免参加竞技性体育运动。治疗目标是控制心律失常，防止猝死。β受体阻滞剂有良好的风险-获益比。发生持续性室性心动过速（ventricular tachycardia, VT）或心室颤动（ventricular fibrillation, VF）的患者应将ICD作为SCD的二级预防。如果频发室性心律失常和ICD电击，可辅助抗心律失常药物治疗包括胺碘酮、索他洛尔等，效果不满意可考虑射频消融术。
