英文名称 ：gouty arthritis

痛风性关节炎（gouty arthritis，GA）是嘌呤代谢障碍导致血尿酸增多而产生的一种关节病，可分为原发性和继发性两种。原发性病因不明，部分发现与遗传有关，少数为特异性酶缺陷。继发性可因多种疾病，如糖原积累病I型、血液病、肾脏病和药物（如利尿剂、水杨酸制剂、化疗药）使尿酸生成过多或排泄障碍所致。由于继发者有明确病因，以下仅介绍原发性痛风性关节炎的特点。

长期高尿酸血症是导致痛风的根本原因，在正常人体内，尿酸主要以尿酸盐形式存在，体温在37℃时，尿酸盐在血液中的溶解度约7mg/dl，如血尿酸浓度超过饱和点就会出现尿酸盐沉积，从而诱发痛风性关节炎发作。高尿酸血症的相对含义为血清尿酸盐浓度高于正常值上限，在大多数流行病学调查中，男性上限为7mg/dl，女性绝经前为6mg/dl，绝经后接近于男性。若血清尿酸盐浓度超过7mg/dl，则发生痛风性关节炎的风险开始增加。

原发性痛风由遗传因素和环境因素共同致病，具有一定的家族易感性，但除1%左右由先天性嘌呤代谢酶缺陷引起外，绝大多数病因未明。体内尿酸来源主要有两个途径，①外源性，约占20%，由食物中核苷酸代谢分解而来；②内源性，约占80%，由体内氨基酸磷酸核糖及其他小分子化合物合成或核酸分解而来。正常人体内尿酸池平均为1200mg，每天产生约750mg，排出500~1000mg，约2/3以游离尿酸钠盐形式由肾脏经尿液排泄，另1/3由肠道排出或被肠道内细菌分解。正常人每天产生的尿酸与排泄的尿酸量维持在平衡状态，此时血尿酸保持稳定。如尿酸生成增加，或排泄尿酸不足则可产生高尿酸血症。

痛风患者中因尿酸生成增多所致者仅占10%左右，大多数均由尿酸排泄减少引起。多基因遗传缺陷引起的肾小管尿酸分泌功能障碍，导致尿酸排泄减少；尿酸生成过多可由特定的嘌呤代谢酶缺陷引起，如5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRS）活性增加，次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）部分缺乏，腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺陷症及黄嘌呤氧化酶活性增加等。前三种酶缺陷属于X伴性连锁遗传，后者可能为多基因遗传。

（一）血清尿酸测定

以尿酸酶法应用最广，痛风患者多伴有血尿酸水平增高，流行病学调查显示正常成年男性血尿酸值约为3.5~7mg/dl（1mg/dl=59.45μmol/L），女性约为2.5~6mg/dl，绝经后接近男性。由于尿酸本身的波动性如急性发作时肾上腺皮质激素分泌增多，尿酸排泄一过性增强以及饮食、药物等因素影响，需反复检测方能免于漏诊。

（二）尿液尿酸测定

低嘌呤饮食5天后，留取24小时尿，采用尿酸酶法测定。通过尿尿酸测定可初步判定高尿酸血症的分型，有助于降尿酸药物的选择及鉴别尿路结石的性质。正常水平为24小时1.2~2.4mmol，大于3.6mmol为尿酸生成过多型。

（三）关节滑囊液检查

 急性期如有踝、膝等较大关节肿胀积液时，可行关节腔穿刺抽取积液，利用偏振光显微镜，可在白细胞内见双折光的细针状或棒状尿酸钠结晶，该检查具有确诊意义，被视为痛风诊断的“金标准”。滑囊液分析和培养也有助于与感染性关节炎鉴别。

（四）X线检查

早期急性关节炎除软组织肿胀外，无明显改变，晚期可见骨质破坏，对骨质产生凿孔样、虫蚀样改变，亦可有骨髓内痛风石沉积，局部可有骨质疏松改变，其边缘锐利，界限清晰，“悬挂边缘征”有利于与其他炎性关节病鉴别。

（五）双能CT

两个X射线源同时进行两组不同的能量数据采集，不同能量衰减，体现组织化学成分的特性图像，可特异性显示组织与关节周围的尿酸盐结晶。有助于痛风性关节炎的诊断及降尿酸疗效评估。（图2）

图2 痛风患者治疗前后双源CT

    （六）MRI

    MRI显示痛风石敏感性高，但因痛风石复杂的组织结构，信号范围相对较宽，此信号代表蛋白、纤维组织、晶体及含铁血黄素等多种组织成分，易和其他骨关节病变相混淆，所以在判定痛风石上特异性较低。大多数病变T₁WI上为低信号，T₂WI上变化较大，通常为等、低混杂信号；T₂WI上信号强度取决于痛风石的含水量及钙化程度。痛风石累及的关节可以出现滑膜增厚和渗出，骨破坏以及痛风石邻近的骨髓水肿。

    （七）B超高频超声（频率约13MHz）

B超能早期显示沉积在痛风患者关节内的尿酸钠晶体及软组织内的痛风石。这种方法无辐射、经济、方便、快捷，能动态监测痛风对治疗的反应，直接引导穿刺，缺点是对微小骨质破坏不敏感及复杂结构难以良好显示。典型可见透明软骨表层不规则线状回声显示尿酸沉积物，可见“双轨征”征象（图3）。

图3 透明软骨表层尿酸盐沉积“双轨征”

1.急性发作时使用秋水仙碱缓解症状（方法如前述），然后每日服用0.5mg以减少症状复发。

2.各种非甾体抗炎药均可缓解症状，但不如秋水仙碱疗效快。

3.应用控制尿酸药物 ①别嘌醇，是一种抑制尿酸生成的药物。通常起始剂量为100mg，每日3次，血尿酸正常后开始减量，有的患者可2~3天使用100mg，也能控制症状和使尿酸正常。②排尿酸药物，如丙磺舒、磺吡酮、苯溴马隆等，这类药物适用于血尿酸高而肾功能尚好者，由于副作用较大，老人应慎用。

4.饮食控制 凡含高嘌呤的食物均应禁食，如动物内脏、鱼子酱、蛋黄、啤酒及过度发酵食物等。