婴儿痉挛(infantile spasms)又称为West syndrome,由West于1841年首次描述,我国是由左启华老师于1964年首次报道的。婴儿痉挛是婴幼儿时期特有的癫痫综合征,多于1岁以内起病,主要特征为痉挛发作、发作间期脑电图呈现高峰节律紊乱以及精神运动发育迟滞,治疗较困难,预后较差。
患儿,男,9个月,以“腹泻4天,24小时内无热抽搐4次”为主诉入院。患儿于4天前无明显诱因出现腹泻,黄色稀便,每天2~3次,无呕吐。入院前1天中午无诱因出现抽搐,表现为成串发作,每串6~7下,每下表现为点头、双眼凝视、双手握拳、躯干弯曲、四肢屈曲,无颜面发绀,每串持续约1分钟自然缓解。抽后精神状态可,病来患儿易哭闹。否认家族抽搐病史,出生史正常,4个月会抬头,现9个月不会坐。
体格检查:T 36.8℃,P 120次/分,R 34次/分,BP未测。神清,状态可,呼吸平稳,皮肤黏膜无色素脱失或咖啡斑,浅表淋巴结未见肿大,球结膜无水肿,双瞳等大正圆,对光反应灵敏,颈软,双肺呼吸音粗,心腹查体未见异常。神经系统体格检查未见阳性体征。
辅助检查:头CT(外院)未见异常;普通脑电图(EEG)高峰失律。
入院诊断:婴儿痉挛可能性大。
1.完善血常规、肝功能、肾功能、动态脑电图以及头MRI检查。
2.对症治疗 镇静、止抽搐,降低颅内压、减轻脑水肿,营养脑细胞。
3.给予丙戊酸钠口服,1周后加用促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗3周,停用后改为泼尼松口服治疗,丙戊酸钠一直维持。
4.适当应用抗生素预防感染。
动态脑电图示高峰失律,确诊为婴儿痉挛,头MRI回报未见异常。先予其丙戊酸钠口服,治疗1周抽搐次数仍较多,查丙戊酸钠血药浓度在正常范围内,加用ACTH,1周后抽搐次数明显减少,至2周时抽搐止,出院前复查普通脑电图示正常脑电图。