哌甲酯抽动-秽语综合征（Gilles de tourette symdrome，tourette syndrome，TS）又名多发性抽动，是一种以抽动为特征的神经精神系统的慢性疾病。多在2～13岁间起病，7～8岁占高峰。男孩多见，男女之比为（3～9）∶1。在普通人群中发病率为7/10万，近年来有增多趋势，成为儿科神经内科专业门诊的常见病。典型临床表现为慢性、波动性、多发性运动肌肉（头、面、肩、肢体、躯干等肌肉）快速地抽动，伴有不自主的发声和语言障碍。鉴于“多种抽动症”“秽语症”为本病的两大特征，故命名为抽动-秽语综合征。

本病很少危及生命，临床上大多在门诊诊治，只有重症病例或疑似癫痫及伴有神经系统其他疾病时才收入病房。我院儿科病房近10年间住院收治本症患儿仅6例。目前，本综合征的病因不明，有种种病因学说与假说。神经生化、精神药理方面的研究发现：本病患儿脑内兴奋性神经递质如多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺，释放增多，活性增高；抑制性神经递质γ-氨基丁酸功能降低。另外，有人还发现本病个别患儿脑内乙酰胆碱不足、活性降低，脑啡肽代谢异常。近年来，随着神经影像学技术的发展，人们对本病患儿脑发育异常有了新的认识，大脑皮质发育欠佳以及基底神经节及其与皮质、丘脑和中脑的联系功能障碍所致。

近年来，许多研究发现本病有遗传倾向，表现为患儿家族成员中患有抽动症和本病的发生率较高，单卵双生儿患本症的一致性为75%～95%，双卵双生儿本症的同病率也有8%～23%。

目前，国内外学者正致力于本病的基因定位研究，不久的将来人们将了解本病是如何从上代传给下一代的，而且将有新的治疗方法诞生。

精神创伤和心理应激因素研究发现：对患儿高惩罚、过于严厉、过分干涉和过度呵护等社会、家庭、学校不良心理因素可促进疾病的发生。来自儿童不良心理因素主要是内向、不稳定个性，常表现为孤僻、被动、要求完美却缺乏信心、过分敏感、情绪控制差等个性特征，当遇到社会不良心理因素超出神经系统耐受能力时，心理应激容易出现抽动障碍。不恰当用药，如长期或大剂量应用抗精神病药或中枢兴奋剂（如氯氮平、哌甲酯、卡马西平等），可能导致抽动障碍。其他如持续不愈结膜炎、微量元素铅中毒、锌或铁缺乏、神经生化代谢紊乱、感染与免疫等也是本病的发病因素。

患儿，男，9岁。以“不自主眨眼一年，间断四肢抽动6个月，抽搐5次”为主诉入院。患儿一年前无明显诱因出现双眼不自主眨动、耸肩，睡眠时症状消失。6个月前患儿病情加重出现四肢抽动，近1天父母发现其抽搐5次，抽搐前自觉右腿不适，烦躁，继之双眼上翻、四肢震颤、腹部肌肉抽动，抽搐时无口周发青、吐沫、无意识丧失，持续约3～5分钟自动缓解，抽搐后神志清晰，嗜睡、多汗、乏力。病来无恶心、呕吐，食欲、二便正常，未经系统正规检查治疗。既往史、个人史、家族史无特殊记载，学习成绩优良。

体格检查：T 36℃，P 100次/分，R 25次/分，BP 12/8kPa（90/60mmHg），体重35kg。神志清楚，表情安静，发育、营养良好，步入病房。周身皮肤黏膜无苍白，无出血点，浅表淋巴结不大。五官端正，头颅正常，双侧瞳孔等大正圆，D=4mm，对光反射迅速，球结膜无水肿，咽部轻度充血，扁桃体不大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，心律整齐，腹软，肝脾不大，脊柱生理弯曲存在，四肢活动自如。神经系统检查：颅神经正常，四肢肌力、肌张力、肌容积正常，双侧腱反射活跃，轮替试验阳性。

辅助检查：血常规WBC 8.3×10⁹/L，N 0.68，L 0.32，RBC 4.2×10¹²/L，HB 130g/L。血肝功、生化、尿便常规正常。血病毒抗体全项阴性，血微量元素正常，血E玫瑰花结试验0.44，淋巴细胞转化率0.70，脑电图示正常范围脑电图，头部MRI扫描未见异常。

入院诊断：抽搐原因待查；多发性抽动症？

1.入院后由于患儿查体咽部轻度充血给予头孢拉定1.0g每天2次，静脉滴注，侧入，予以抗感染。同时给予能量合剂及维生素B族（B₁、B₆、B₁₂）营养神经。

2.入院后密切观察病情表现，一直无抽搐发作，但患儿仍不自主眨眼、做鬼脸、耸肩，时有不明原因清嗓，伴有咽部作响，说污秽语言。脑电图正常，头部MRI检查正常。入院第5天确定诊断：抽动-秽语综合征，给予硫必利100mg一天一次口服。入院12天病情减轻，仍有眨眼、耸肩，入院22天出院。

3.鉴于患儿曾有抽搐5次，虽然多次普通脑电图正常，仍不排除癫痫诊断，建议预约24小时动态脑电图以排除本病共患疾病。