病例资料

患者，男性，37岁。因“双侧马蹄足术后约26年，上楼及举物困难2年”于2008年11月3日收入院。

现病史：患者26年前因双侧马蹄内翻足在积水潭医院行手术矫治，据患者回忆术前有足下垂、内翻，无明显运动障碍，术后生活学习不受影响，在校期间体育成绩属中等偏下，余无明显不适。2年前无明显诱因自觉四肢力弱，以上楼及举物时明显，症状逐渐加重。3个月前搬重物时觉双上肢无力，蹲下后站起困难，双手精细动作不灵活。无肢体麻木及疼痛，无头痛及头晕，无意识障碍、言语不清和大小便障碍等。发病后进食尚可，体重无变化。

既往史：无糖尿病史，无毒物接触史、无特殊药物服用史，饮少量白酒，每天50～100g。

家族史：否认家族中有类似患者。

入院查体：神志清楚、言语流利。脑神经未见异常。四肢近端肌力4-级，远端4 +级，四肢肌肉普遍性肌萎缩，肌张力稍减低，四肢腱反射加强法未引出，双侧病理征（-）。双膝关节以下痛觉及音叉振动觉减退，关节位置觉基本正常。共济运动正常，Romberg征（+）。双侧桡神经和尺神经有增粗，双足呈弓形足畸形。

电生理检查：肌电图（EMG）：右侧第一骨间肌和右侧胫前肌均可见中量的自发电位，轻收缩时运动单位电位时限明显延长（分别为17.3毫秒和17.8毫秒），波幅明显增高（分别为2661μV和1119μV），强收缩时均呈单纯相，峰值电压分别为6mV和4mV，提示神经源性损害。

左、右正中神经运动传导速度（MCV）分别为10.5m/s、12.8m/s（>50m/s），远端潜伏期分别为9.7毫秒、10.8毫秒（< 4.0毫秒），复合肌肉动作电位波幅（CMAP）分别为0.8mV、1.9mV（>5mV）；左、右尺神经MCV分别为14.6m/s、12.8m/s（>55m/s），远端潜伏期均为7.1毫秒（< 3.5毫秒），CMAP波幅分别为2.3mV、1.9mV（>5mV）；左、右腓总神经的MCV分别为19.0m/s和11.8m/s（>45m/s），远端潜伏期分别为9.7毫秒、11.7毫秒（< 6.0毫秒），CMAP波幅均为0.01mV（>5mV）；左、右胫神经MCV分别为13.4m/s和10.6m/s（>45m/s），远端潜伏期分别为12.5毫秒、9.8毫秒（< 6.0毫秒），CMAP波幅分别为1.2mV和0.1mV（>5mV）。左右正中和尺神经感觉传导速度（SCV）分别为19.8m/s、21.4m/s、20.0m/s和20.2m/s（>45m/s），左右胫神经SCV分别为15.1m/s和14.9m/s（>34m/s）。

上述结果提示：多条神经MCV和SCV明显减慢，波幅明显减低，且多条神经有传导阻滞，符合周围神经病变。

入院诊断

多发性运动感觉神经病原因待查

腓骨肌萎缩症？

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病？

入院后辅助检查

血、尿、便常规正常。血沉、ASO、C反应蛋白、类风湿因子均正常。感染三项（HCV-AB、HIV-AB、TPAB）及乙肝两对半均阴性。血糖、血肌酶谱、肝肾功能均正常。血肿瘤标志物正常范围，自身抗体全套阴性，甲状腺功能正常。胸片、腹部B超均未见异常。

最终诊断

腓骨肌萎缩症1A型（Charcot-Marie-Tooth 1A，CMT1A）

进一步诊治

2008年11月21日给予泼尼松60mg/d，连续治疗4周，患者病情无明显变化，之后逐渐减量，3个月时停用泼尼松。

2008年11月取外周血送基因检测，2009年2月结果回报：17p11.2-12区域PMP22基因有重复突变。

随访

2012年12月（出院4年后）随诊，病情非常缓慢加重，上肢力弱较出院时明显，下肢力弱基本同出院时，能行走，生活能自理。