病例资料

患者，男性，45岁，医师。因“左面部僵硬半年，右下肢肌肉僵硬1个月余”于2009年8 月7日入院。

现病史：患者于2009年2月无明显诱因出现左面部僵硬，吸吮动作笨拙，无面部抽动，无感觉异常，2009年3月出现语速减慢，语调低，到当地医院耳鼻喉科检查声带未见异常。2009年7月患者又出现右下肢肌肉僵硬，走路时右下肢肌肉不灵活，活动3～5分钟后僵硬症状可稍好转，不伴肌肉疼痛和肢体抽搐，睡眠中肌肉僵硬不缓解，伴面部及背部大汗，无肌肉萎缩，无肢体麻木无力。在当地医院行头颅MRI检查未见异常。发病前无发热，发病后体重无减轻，睡眠正常，大小便正常。

既往史：无毒物接触史，无特殊药物服用史，少量饮酒，吸烟40支/天。

家族史：否认家族中有类似患者。

入院查体：神志清楚，言语流利。脑神经未见异常，无舌肌萎缩和纤颤。四肢肌力正常，右侧胫前肌有自发性肌肉收缩，造成右足足趾向上屈曲，右下肢肌张力增高，腱反射对称，病理征（-）。深浅感觉无异常，共济运动正常。颈无抵抗，脑膜刺激征（-）。

入院诊断

肌强直待查

神经性肌强直（Isaacs’s syndrome）?僵人综合征？

入院后辅助检查

血、尿、便常规正常，血沉、ASO、C反应蛋白（CRP）、类风湿因子（RF）均正常。感染三项（HCV-AB、HIV-AB、TPAB）均阴性。血CK、AST、LDH、HBDH及乳酸均正常，ALT：51U/L（5～40U/L），GGT正常，血糖和肾功能正常。血钙、磷正常。血肿瘤标志物全套阴性，自身抗体全套（包括SS-A、SS-B、ANA、Jo-1、StrAb、ACL、AMA等）阴性，甲状腺功能全套正常。腹部B超示脂肪肝，胸部CT：前上纵隔区见2个小结节影，不除外胸腺组织影。

肌电图：右侧胫前肌在针极插入后安静状态下可见大量的运动单位电位发放，偶有电静息，其他肌肉无此现象，所有肌肉均未见肌强直电位。双侧胫前肌、右侧第一骨间肌和右侧胸9脊旁肌在安静状态下均可见纤颤、束颤、正锐波等自发电位，轻收缩时运动单位电位时限轻度增加，大力收缩时呈单纯相，波幅为3.5～6mV。双下肢的运动和感觉传导速度正常。上述结果提示神经源性损害，范围比较广泛。

最终诊断

神经性肌强直（neuromyotonia）

也称Isaacs综合征（Isaacs' syndrome）

进一步诊治

头颅MRI平扫+增强：未见异常。

腰穿：脑脊液（CSF）压力145mmH₂O，无色透明，常规正常。蛋白485mg/L（150～450mg/L），糖和氯化物正常。血和CSF寡克隆区带均为阳性，24小时IgG鞘内合成率正常。CSF抗Hu抗体（+），血抗Hu抗体（+）、抗CV2抗体（+）、抗PN-MA2（Ma2/Ta）抗体（+），其他神经元抗体阴性。CSF病理：可见极少量的淋巴细胞，未见肿瘤细胞。

肌电图：右侧正中、尺、腓总以及右侧副神经高频重复电刺激（RNS）未见异常。右侧坐骨神经封闭15分钟后出现右下肢麻木、无力，当时行右侧胫前肌肌电图检测，发现在针电极插入后仍有较多的动作电位，随后有减少，同时对比左侧胫前肌针电极插入后可见动作电位，随后有减少。

全身（体部+脑部）PET检查：双侧颈动脉鞘周围多发代谢活性增高的小淋巴结，左侧为著，建议随诊；胸腺区代谢活性正常的条片状影，考虑为少许胸腺组织。

2009年8月12日予以苯妥英钠0.1g，一天3次，治疗1周后，患者右下肢僵硬较前好转。

治疗

服苯妥英钠10天时出现皮疹，予对症治疗后皮疹无好转。8月24日将苯妥英钠更换成卡马西平0.1g，一天3次，病情继续好转。2009年8月28日患者要求出院，回当地继续治疗。

随访

患者出院后继续服用卡马西平1个月，右面部及右下肢僵硬症状完全消失，之后停药，恢复日常工作。之后每年常规进行体检未发现肿瘤。

2012年12月随访，患者无任何症状，生活和工作正常。