病例资料

患者，女性，70岁。因“双下肢、腹部肌肉发僵2周”于1996年8月15日入院。

现病史：患者于1996年7月29日不明原因发热，体温39℃，次日出现双下肢、腹部肌肉僵直，外界轻微刺激（如声音、轻触摸、咀嚼、咳嗽等动作）即出现发作性双下肢痛性肌痉挛。发作时伴出大汗、心慌、恐惧、喊叫，持续数分钟缓解，夜间睡眠时痛性痉挛发作减少。病前无外伤史，无特殊药物服用史。为进一步诊治收入院。

既往史：3年前曾行“腰椎手术”，具体不详。

个人史及家族史：无特殊。

入院查体：双下肢及腹肌僵硬，如木板样，无明显肌压痛，叩击无肌球，未见肌束震颤，躯干及双下肢活动受限，姿势固定呈强直状，不能翻身、起坐，其余神经系统检查未见异常。

辅助检查：三大常规、血生化正常，ESR 42mm/h，ASO、RF正常，甲状腺功能全套正常。自身抗体（抗平滑肌抗体、抗心肌抗体、抗线粒体抗体、抗胃壁细胞抗体、抗着丝点抗体）均阴性。腹部B超：左肾结石，余未见异常。

入院诊断

双下肢及腹部肌肉发僵原因待查

僵人综合征？

最终诊断

僵人综合征（stiff-person syndrome，SPS）

进一步诊治

1996年8月19日值班医师观察：夜间睡眠中无痛性肌痉挛发作，肌肉处于自然放松状态，清醒后仍有发作。8月20日行EMG检查，检查前神经系统查体：双下肢、腹肌僵硬，以腹肌为重，双下肢处于强直状态，姿势固定，活动不能。常规EMG：插入电位过度延长，安静状态下肌肉不能放松，有大量运动单位电位持续发放（图1），以2%普鲁卡因4ml行右侧腓总神经封闭，8分钟后右侧胫前肌电位消失，呈电静息（图2）。随后观察左侧胫前肌在安静状态下同样呈现出大量运动单位电位不随意发放（图3），给予地西泮8mg静脉缓推，约半分钟后左侧胫前肌肌电位消失（图4），此时查体：腹肌、双下肢肌肉僵直消失，姿势恢复正常，疼痛消失。

图1 安静状态下右侧胫前肌可见大量运动单位动作电位不随意发放

图2 以2%普鲁卡因封闭右侧腓总神经后右侧胫前肌动作电位消失

图3 安静状态下左侧胫前肌可见大量运动单位动作电位不随意发放

图4 给予地西泮8mg静注后半分钟左侧胫前肌动作电位消失

1996年8月21日开始地西泮5mg一日3次，症状有所减轻，发作频率减少，疼痛减轻。8月22日查胸椎MRI未见异常，腰椎MRI示L₄椎体向前轻度滑脱，L_4～5椎小关节增生，L₄棘突缺如，为术后改变。

进一步诊治

1996年8月26日地西泮加量至7.5mg一日3次，症状进一步减轻。8月29日地西泮继续加量至10mg一日3次，患者临床症状进一步减轻，恢复至可下床活动，但站立时仍感双下肢疼痛。查体：腹肌仍有轻度僵直，双下肢已呈肌肉松弛状态。9月16日地西泮全天总剂量达37.5mg。

治疗和随访

1996年9月24日复查EMG提示：肌肉仍有过度活动，但较前好转，自发电位明显减少。9月26日地西泮剂量达45mg/d，此时患者偶有神志恍惚，但肌僵直症状明显减轻。

1996年10月5日患者出院。出院后随访3个月，病情稳定，生活可自理。