患者，女，15岁，因活动后心悸、气短6个月，加重1周入院。患者半年前出现心悸、气短，活动后明显，当地心脏超声发现双心房扩大，肺动脉高压，诊断原发性肺动脉高压。1周前上述症状加重，行走200m即感气短，伴食欲减退，腹胀，无下肢水肿，无夜间阵发性呼吸困难。既往体健，无特殊家族史。

查体：BP 90/70mmHg，HR 94次/min，律不齐，双肺未闻及干湿性啰音，肺动脉瓣区第二心音亢进，心尖部和三尖瓣区闻及收缩期杂音，肝脾未触及，双下无水肿。

实验室检查：血、尿、便常规、肝肾功能、甲状腺功能指标正常，乙肝、丙肝、HIV阴性，血沉：10mm/h，ASO、CRP、RF及自身抗体检查未见异常。血气分析： pH 7.44，PO₂ 90.0mmHg，PCO₂ 38.5mmHg，SaO₂ 97.2%。

心电图（图1）：心房颤动，左心室高电压，电轴右偏。

图1 心电图：心房颤动，左心室高电压，电轴右偏

心脏超声：左心房前后径54mm、左心室前后径52mm，右心房扩大、右心室不大，左心室射血分数47%。估测肺动脉收缩压70mmHg。可见二尖瓣和三尖瓣反流。

X线胸片（图2）：两肺淤血，双房扩大，心胸比0.61。

图2 X线胸片：两肺淤血，双房扩大，心胸比0.61

肺动脉增强CT（图3）：主肺动脉扩张，各级分支未见栓塞征象，双房扩大。

图3 肺动脉增强CT：主肺动脉扩张，未见栓塞征象，双房扩大

肺动脉及心脏磁共振成像（图4）：主肺动脉扩张，各级肺动脉未见充盈缺损、狭窄及缺支。双房明显扩大，左右心室不大，双室收缩偏弱，舒张明显受限，考虑限制型心肌病。

图4 心脏磁共振成像：双房明显扩大，左右心室不大，双室收缩偏弱，舒张明显受限，考虑限制型心肌病

右心导管和肺动脉造影：肺动脉收缩压45mmHg，舒张压30mmHg，平均压36mmHg，左心室舒张末压20mmHg，肺动脉造影（图5）显示主肺动脉、左右肺动脉及各级分支充盈良好，未见狭窄和充盈缺损等异常。左心室造影（图6）显示左心房明显增大，左心室充盈受限。最后诊断：限制型心肌病，心脏扩大，肺动脉高压，心房颤动，心功能Ⅲ级。

图5 肺动脉造影：主肺动脉、左右肺动脉及各级分支充盈良好，未见狭窄和充盈缺损等异常

图6 左心室造影显示左心房明显增大，左心室充盈受限