患者，女，34岁。因活动后气短1年，间断咯血6个月，加重1个月收入院；患者1年前出现较大活动后气短，胸闷，未予重视。6个月前出现咯血，无发热等，当地医院检查发现肺动脉高压。近1个月来症状加重，轻微活动即感气短，出现下肢水肿。

既往有反复鼻出血病史；反复黑便，贫血。无口服避孕药、减肥药病史。其父亲及一姐均有反复鼻出血史。

查体：BP 120/80mmHg，R 19次/min。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，双肺未闻及血管杂音。HR 80次/min，心律齐，P₂亢进分裂，胸骨左缘4肋间闻及3/6级收缩期吹风样杂音，双下肢无水肿。手指及舌头可见毛细血管扩张（图1）。

图1 手指末端可见毛细血管扩张，舌部可见毛细血管扩张

实验室检查：血常规：RBC 3.29×10¹²/L，Hb 80g/L。WBC 4.04×10⁹/L，PLT 133×10⁹/L。甲状腺功能指标：正常。尿常规：正常。肝肾功能：正常。乙肝、丙肝：阴性。HIV：阴性。CRP：1.83mg/L；血沉：7mm/h。免疫学检查：抗双链DNA抗体、抗核抗体、抗Sm、抗RNP，抗Scl-70，抗J0-1、抗SSA、抗SSB抗体均阴性；补体C3、C4正常；IgG、IgA 正常。血气分析：pH 7.49，PO₂ 67.2mmHg， PCO₂ 27.2mmHg，HCO^3- 20.2mmol/L，SaO₂ 95%。心电图（图2）：窦性心律，电轴右偏，右心室肥厚。

图2 心电图：窦性心律，电轴右偏，右心室肥厚

X线胸片（图3）：双肺门动脉扩张，外周纹理纤细，主动脉结不宽，肺动脉段凸出，右心房、室扩大，心胸比0.61。

图3 X线胸片：双肺门动脉扩张，外周纹理纤细，主动脉结不宽，肺动脉段凸出，右心房、室扩大，心胸比0.61

超声心动图：左心房前后径33mm、左心室舒张末前后径41mm，右心室舒张末前后径35mm，左心室射血分数71%，估测肺动脉收缩压110mmHg。右心房明显扩大，右心室壁增厚，收缩运动尚可，左心室内径大致正常，室间隔左移，左心室呈“D”字形，肺动脉扩张，腔内未见异常回声，三尖瓣瓣环扩张，致瓣叶对合欠佳，三尖瓣少～中量高速反流，余瓣膜结构、形态和启闭未见异常，左心室后心包腔舒张末可见液性暗区宽度约7mm。超声诊断：重度肺动脉高压，右心扩大，心包积液。

肝脏超声：肝脏多发动静脉瘘，未见肝硬化征象。

肺功能：FEV₁/FVC 79%，一氧化碳弥散量（DLCO） 53%，通气功能正常，肺弥散功能中度减退。

头颅CT：未见明显异常。

肺动脉增强CT（图4）：右心房、室增大，肺动脉扩张，未见栓塞性征象；左肺可见一个小团状血管影；肝脏内动脉可见迂曲扩张，呈弥漫雪花状强化影，肝内血管提前显影，下腔静脉明显增宽，脾脏及双侧肾脏未见异常；腹主动脉及其分支（除外肝动脉）显影良好，未见狭窄或扩张性病变。诊断：肺动脉高压，肺动静脉瘘，肝脏多发动静脉瘘。

图4 肺动脉增强CT：肺动脉扩张，未见栓塞征象，肺动静脉瘘，右心房、室明显扩大，肺内未见渗出和实变影，肝脏多发动静脉瘘

图4（续）

放射性核素肺通气灌注（图5）：双肺野内放射性分布不均匀，呈多发性非肺段性放射性稀疏，未见肺栓塞改变。

图5 放射性核素肺通气灌注：双肺野内放射性分布不均匀，呈多发性非肺段性放射性稀疏，未见肺栓塞改变

右心导管：肺动脉收缩压100mmHg，舒张压45mmHg，平均压65mmHg，肺毛细血管楔压13mmHg，肺血管阻力1094.7dyn·s/cm⁵。