【主诉】

进行性四肢力弱7年余，双手握紧后松开困难4年余。

【现病史】

患者女性，54岁，北京人。缘自2002年9月起无明显诱因出现左下肢无力，自觉走路时偶尔左下肢打软，突然跪倒在地。2003年冬季右下肢受累，缓慢行走稍长距离后双下肢疲劳明显。2004年5月患者出现腰痛，自觉站立时腰部支撑身体费力，双手手指末梢疼痛，但不影响日常活动，经中医治疗后疼痛稍有缓解，未引起重视。2005年10月左手无力，指间关节发僵。2006年11月起右手无力并有双手用力握拳后松开困难。2007年出现颈部无力，抬头困难，腰部无力，且症状渐加重。从2009年开始，四肢无力渐明显加重，且行走费力，自觉头部沉重，腰部无力明显。发病以来患者无发热及全身麻木，无全身肌肉疼痛及肉跳，言语及吞咽尚可，大小便基本正常。在当地医院住院治疗无好转，转来我院。患者目前精神状态良好，体力情况一般，食欲食量良好，睡眠情况良好，体重无明显变化，大便正常，小便正常。

【过去史】

否认肝炎、结核、疟疾病史，否认高血压史，否认糖尿病史，有玻璃体混浊病史。1998年曾因子宫肌瘤行子宫全切术，否认外伤、输血史，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。

【个人史】

生于原籍，无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无重金属等毒物接触史，无吸毒史，无吸烟史，有少量饮酒史，已婚，结婚30余年，配偶体健，育有1子体健，因子宫摘除已绝经。

【家族史】

父亲于1998年因肺部感染病故，母亲健在，兄弟姐妹7人，家族三代中其祖母，父亲，叔叔，堂弟有类似的表现，但其父发病年龄较本患者的发病年龄相比较晚，见家系图谱（图1）。

图1 患者家系图谱

【查体】

体温36. 7℃，脉搏78次/分钟，呼吸18次/分钟，血压110/80mmHg，身高165cm，体重63kg。内科系统检查未见异常。神经系统检查：意识清楚，查体配合，言语流利，远近记忆力正常，计算力正常，时间定向力正常，地点定向力正常，人物定向力正常。脑神经检查：嗅觉、视力、视野、眼底检查正常。双侧瞳孔等大正圆，直径约2. 5mm，直接、间接对光反射灵敏。两侧面部痛温觉、触觉正常，颞肌、咬肌萎缩。两侧角膜反射灵敏，下颌反射未引出。两侧额纹对称，无变浅，闭目有力，两侧鼻唇沟对称，示齿口角无偏斜，鼓腮无漏气，舌前2/3味觉正常。粗测听力正常，Rinne试验气导＞骨导，Weber试验居中。无声音嘶哑，饮水呛咳，吞咽困难。有鼻音，咽反射存在，转颈、耸肩力弱，伸舌居中，无舌肌纤颤及萎缩，叩击舌部可见肌肉持续环形凹陷（图2），数秒钟后恢复。鹅颈，颈屈肌群力弱，肌力4级，四肢肌肉容积减少，远端为主，无肉跳，叩击双侧肱二头肌，前臂肌群后可见肌球，叩击大鱼际后可见拇指持续内收（图4. 6-3）。肌张力正常，双上肢近端肌力5^－级，远端3级。双下肢近端肌力5^－级，远端肌力4级，双足背屈力弱明显。指鼻试验、跟膝胫试验、轮替试验均正常。Romberg征睁眼稳、闭眼稳。无不自主运动，轻度跨阈步态。躯干及四肢深浅感觉对称。双侧肱二头肌（+）、肱三头肌（+）、膝腱及跟腱反射消失，双侧Hoffmann、Babinski及Chaddock征（－）。颈软，Kernig征（－）。

图2 舌肌强直

图3 叩击大鱼际后拇指持续内收

【辅助检查】

1.血尿便常规

正常。

2.血生化

肌酶：肌酸激酶265. 7U/L（正常值2～200U/L），余正常。血糖： 5. 57mmol/ L。血钾、钠、氯均正常。凝血四项：正常。性腺功能：正常。

3.血清四项

乙肝表面抗原（－） （HBV-Ag），丙肝抗体（－） （HCV-Ab），艾滋病抗体（－） （HIV-Ab），梅毒血清特异性抗体测定（－）。

4.脑脊液检查

正常。

5.肿瘤标记物

甲胎蛋白（AFP），癌胚抗原（CEA），糖类抗原125（CA125），糖类抗原19-9（CA19-9）均在正常范围。

6.心电图

窦性心动过缓伴窦性心律不齐。

7.心脏彩超

未见异常。

8.肌电图

肌源性受损和肌强直电位（图4）。

【诊治经过】

入院后给予苯妥英0. 1g口服3次/日治疗患者自觉双手灵活性较前好转，并行肌活检。

【病理结果】

肌肉活检： HE染色肌纤维大小不一，形态不规则，以角形为主，伴有部分变性、坏死及吞噬现象;坏变肌纤维出现肌浆块。有较多核内移纤维（图5）。肌纤维肥大、增生及分裂明显。肌内、外衣略增宽。未见镶边空泡、包涵体及炎性细胞。血管形态正常。GMT：有个别典型和不典型RRF。NADH-TR：部分肌纤维边缘深染，结构正常。ORO：阴性。PAS：阴性。NSE：坏变肌纤维深染。ATP酶染色：肌纤维分型良好，两型纤维均受累。有群组化现象。

病理诊断：强直性肌营养不良。

图5 典型的肌浆块，核内移，角形纤维，HE×200

【基因诊断】

结合患者临床表现对患者进行基因检测。抽取患者静脉血，提取DNA，使用Triplet primed PCR （TPPCR）方法检测患者DMPK （dystrophia myotonica-protein kinase）基因的3'非翻译区CTG拷贝数。结果显示其CTG重复拷贝数大于50（图6），符合强直性肌营养不良1型分子诊断标准。

图6 DMPK基因CTG拷贝数大于50

本例患者被给予苯妥英治疗后自觉双手肌强直症状有所改善，2年后随访患者仍可行走，生活基本自理。