【主诉】

进行性双下肢无力，不耐受疲劳2年余。

【现病史】

患者男性，47岁，广东人。患者自2008年6月至7月开始无明显诱因出现双下肢无力，行走较长距离或上楼时加重，休息后可缓解，并逐渐出现双手无力，握物困难。外院查肌酶增高，其中丙氨酸氨基转移酶117U/L、天门冬酸氨基转换酶95U/L、肌酸激酶2336U/L、肌酸激酶同工酶（MB） 27U/L。肌电图显示“广泛肌源性受损”，胸腺CT未见异常，肿瘤标志物在正常范围。曾予类固醇激素冲击治疗和营养神经等治疗，无明显效果。为进一步诊治来我院门诊。病程中患者肢体无力无晨轻暮重现象，无上睑下垂，无饮水呛咳，吞咽困难，无肌肉疼痛。有双手抖动及背部发紧感，无头痛头晕。近期无明显体重减轻。

【过去史、个人史及家族史】

均无特殊。

【查体】

体温36. 6℃，脉搏72次/分，呼吸17次/分，血压120/80mmHg。内科系统检查：未见男性乳房发育及睾丸萎缩，余内科查体正常。神经内科查体：意识清楚，右利手，构音清晰，脑高级功能正常。脑神经检查：嗅觉、视力、视野粗测正常，双眼底视乳头无水肿，无出血及渗出，双侧瞳孔等大等圆，直径约3. 5mm，对光反射灵敏。左眼上视较右侧略差，双侧外展、内收均略差。两侧面部痛温觉、触觉正常，颞肌、咬肌略萎缩，张口下颌无偏斜，两侧直接、间接角膜反射灵敏，下颌反射未引出。双侧额纹对称，两侧鼻唇沟对称，口角无歪斜，示齿口角无偏斜，鼓腮力量略差，舌前2/3味觉正常。粗测听力正常，Rinne试验气导＞骨导，Weber试验居中。声音低沉，无饮水呛咳及吞咽困难，两侧软腭活动度尚可，悬雍垂居中，咽反射存在，舌后1/3味觉正常。颈屈肌力弱，舌肌明显萎缩（图1），可见肌束震颤，舌肌力弱，伸舌尚无受限。四肢肌力近端4级，远端4⁺级，肌容积略减小，鸭步，Gower征（±）。指鼻试验稳准，跟膝胫试验正常，躯干及四肢深浅感觉对称，双侧肱二头肌、肱三头肌、膝腱及跟腱反射明显减弱至消失，双侧Hoffmann、Babinski及Chaddock征（－）。颈软，Kernig征（－）。

图1 舌肌萎缩

【辅助检查】

1.血常规，尿便常规均正常。

2.血生化等 血电解质、肾功能正常，总胆固醇6.31mmo/L，载脂蛋白B 1.13g/L，低密度脂蛋白胆固醇4.29mmol/L，丙氨酸氨基转移酶70.6U/L↑，天门冬酸氨基转换酶34.6U/ L，肌酸激酶602.7U/L↑，肌酸激酶同工酶（MB） 16. 5U/L↑，乳酸脱氢酶226.6U/L，乙肝表面抗原（－） （HBV-Ag），丙肝抗体（－） （HCV-Ab），艾滋病抗体（－） （HIV-Ab）。甲状腺功能正常，糖耐量试验正常范围。

3.肿瘤标记物 甲胎蛋白（AFP），癌胚抗原（CEA），糖类抗原125（CA125），糖类抗原19-9（CA19-9），前列腺特异抗原（PSA）均在正常范围。

4.抗核抗体及抗双链DNA抗体均阴性。

5.性腺功能 血清睾丸酮6. 94nmol/L↓（8.4～28.7nmol/L），血清雌二醇99. 57pmol/L（≤353. 1pmol/L），血清黄体生成素4. 9mIU/ml（1.5～9.3mIU/ml），0分钟血清泌乳素5. 56μg/L（2.1～17. 7μg/L），血清卵泡雌激素3. 11IU/L （1.4～18.1IU/L），血清孕酮1. 32nmol/L（0.89～3.88nmol/L）。

6.心电图 不完全右束支传导阻滞。7.心脏彩超 未见明显异常。

8.胸片和胸腺CT正常。

9.腹部超声 脂肪肝。

10.神经电生理检查（表1）：

表1 同轴单芯针电极肌电图检查

运动神经传导及感觉神经传导检测正常，重复神经刺激正常。

肌电印象：神经源性受损。

11.外院肌肉组织活检 未见明显炎症改变。

12.头颅MRI和MRA均未见异常。

门诊给予患者维生素B族，维生素E，辅酶Q₁₀等。并建议患者适当锻炼及物理治疗。

给予患者B族维生素和维生素E治疗。半年后随访，症状无明显变化。