【主诉】

进行性四肢麻木无力1年9个月。

【现病史】

患者男性，71岁，干部。患者入院前1年9个月无明显诱因出现双下肢麻木力弱，初始为双足背麻木感，行走距离明显缩短，勉强自己上3层楼，麻木无力逐渐加重，麻木上升至小腿，平地行走10余分钟即需要休息。1年7个月前出现双手麻木感，从5个指尖逐渐向上进展。无疼痛、无肉跳。1年4个月前于骨科诊断为“腰椎管狭窄”行“腰椎管减压内固定术”治疗。术后症状无明显好转，术后20天出现脚趾活动不利、双足麻木肿胀感，同时出现双上肢无力，提重物费力，仍可持筷。10个月前发现双手肌肉萎缩。4个半月因抬脚费力而摔倒，并且双足踩棉感，在当地医院使用“维生素B₁₂500μg/d，肌注，共1周”无效。近1个月来患者双下肢力弱加重，每次仅能连续步行100余米，麻木感上升至膝关节，伴小腿烧灼痛，双足肿胀，双上肢麻木感上升至肘关节，持筷费力。无吞咽困难、无饮水呛咳。自发病以来，患者食欲差，体重无明显变化，大便干燥，小便无异常。

【过去史、个人史及家族史】

46年前患肺结核，38年前因“结核瘤”行左肺叶切除术，否认高血压病、糖尿病及心脏病史。否认毒物、放射线接触史。个人史及家族史无特殊。

【查体】

心肺腹未见明显异常。浅表淋巴结未触及。双足踝以下轻度可凹性水肿。神经系统：意识清楚，言语流利，脑神经检查未见异常。双手大小鱼际肌骨间肌萎缩。双上肢肌力5^－级；双下肢近端4级，远端背屈3⁺级，跖屈4级。四肢肌张力正常。双上肢肘关节以下针刺觉减退，双下肢膝关节以下针刺觉过敏；双膝关节以下双腕关节以下深感觉减退。左肱二、肱三头肌反射未引出，右肱二头肌反射减弱，右肱三头肌反射未引出；双侧膝反射减低，双跟腱反射未引出。双掌颏反射（+），双侧病理征（－）。脑膜刺激征阴性。

【辅助检查】

1.血、尿、便常规、血生化正常。

2. HIV、乙肝、丙肝和梅毒血清学检查均阴性。甲状腺功能、甲状腺抗体（TGAb、TMAb）均正常；血清ENA谱、ANA谱、ds-DNA和血清ANCA均阴性。

3.血TORCH IgG：风疹病毒（+）、单纯疱疹病毒1+2型（+） ；血TORCH IgM： （弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒1+2型）均阴性。

4.血微量元素（铜、锌、钙、镁、铁、镉、铝）均正常；叶酸、维生素B₁₂、HCY、血沉、C反应蛋白、血清免疫球蛋白等均正常。

5. 2009年7月血清RHF 237. 00IU/ml，2010年6月RHF 151. 00IU/ml。血清蛋白电泳未发现M蛋白区带，免疫固定分析未发现（单/双/寡）克隆性异常增高的免疫球蛋白区带（IgG、A、M、D）和轻链（Kap、Lam）。

6.肿瘤指标筛查 SCC、AFP、NSE、CEA、CA125、CA19-9、PSA和血清抗脑组织抗体均阴性。

7.脑脊液检查 常规、生化、细胞学、寡克隆区带、抗脑组织抗体均无异常； CSF TORCH IgM均阴性；CSF TORCH IgG均阴性。CSF-IgG指数0. 73 （参考值： 0～0.7），CSF-IGG 5.92mg/dl（参考值： 0.48～5.86mg/dl），CSF-ALB 36.9mg/dl（参考值： 13.9～24.6mg/dl），24h IGG 11.7mg/24h（参考值： 0～10mg/24h）。

8.胃镜 慢性浅表性胃炎；肠镜：回肠末端炎，结肠多发息肉-化生性?

9.超声心动图 左房增大、二尖瓣反流（轻度）、LVEF60%。

10.腹部B超 慢性胆囊炎；前列腺B超：前列腺增生。

11.神经系统 双正中神经（1.7～3.9mV）、双尺神经CMAP（1.8～4.8mV）波幅下降；双胫神经、双腓总神经CMAP未测出；左正中神经（1.4μV）左尺神经（1.5μ） SNAP波幅下降；右正中神经、右尺神经、双腓肠神经SNAP未测出；双胫神经H反射未测出；肌电图右第一骨间肌，左胫前肌示神经源性损害。

【诊治经过】

2009年12月2日始免疫球蛋白20g/d，共用5天，使用免疫球蛋白后患者自觉症状好转，双足烧灼痛减轻，神经系统查体无明显变化。

【病理结果】

取材部位：右腓肠神经活检

光镜下：可见2束神经纤维。HE染色轴索数量减少，束周血管管壁厚，无炎细胞浸润（图1） ； NF染色轴索数量减少细碎；MBP及PMP22染色有髓纤维明显减少（残存＜1/3），无髓纤维也有减少，施万细胞无明显增生；CD68阳性细胞可见，LCA个别阳性，CD4阴性，HLA-DR阴性。刚果红阴性。

电镜下：有髓纤维仅少数残存，施万细胞变性，无髓纤维-施万细胞单位未见明显增多，轴索明显萎缩变细，残存轴索内微管增多，偶见变性（图2）。纤维母细胞及胶原增生，可见个别吞噬细胞。

病理诊断：终末性神经损害-轴索萎缩变性，神经纤维脱失以有髓纤维为著。

临床病理诊断：慢性特发性轴索性多发性周围神经病（chronic idiopathic axonal polyneuropathy，CIAP）

图1 轴索数量减少，束周血管无炎细胞浸润，HE×100

图2 轴索明显萎缩变细，残存轴索内微管增多，电镜×1500

目前患者总病程为2年10个月，3次筛查肿瘤尚未找到肿瘤证据，继续随访。2010年10月30日随访患者自觉症状无明显加重，双下肢无明显水肿，神经系统检查：双手大、小鱼际肌骨间肌萎缩。双上肢肌力5^－级；双下肢近端4级，远端背屈3⁺级，跖屈4级。四肢肌张力正常。双上肢肘关节以下针刺觉减退，双下肢膝关节以下针刺觉过敏，双膝关节以下双腕关节以下深感觉减退。左肱二、肱三头肌反射未引出，右肱二头肌反射减弱，右肱三头肌反射未引出；双侧膝反射减低，双跟腱反射未引出。双掌颏反射（+），双侧病理征（－）。脑膜刺激征阴性。3次筛查肿瘤未找到肿瘤证据。