【主诉】

进行性双下肢麻木、无力2个月，加重伴双上肢无力10天。

【现病史】

患者男性，40岁，籍贯上海，经理。患者于2009年8月初无明显诱因出现双下肢麻木、无力，表现为双脚麻木，行走拖地，穿拖鞋易甩落，未予重视。1个月后双下肢无力症状较前加重，出现行走不能，伴有双足背和小腿肿胀，未予治疗，并出现性功能减退、阳痿。10天前出现双上肢无力，持物不稳，写字字体大、潦草。于当地医院就诊行头颅MR未见明显异常，未明确诊断。近来出现全身皮肤发黑。为进一步治疗于2009年10月11日来我院就诊。发病后出现食欲减退，无腰背部酸痛，无大小便失禁。

【过去史】

无高血压、糖尿病、心脏病、脑梗死病史。

【个人史】

生于原籍，无外地久居史，患者长年从事果园管理工作，吸烟，每天20～30支，约20年，嗜酒，每日半斤，约20年。有农药接触史。

【家族史】

否认家族遗传病史。

【查体】

体温36. 2℃，脉搏72次/分，呼吸16次/分，血压130/80mmHg。内科系统检查：全身皮肤色素沉着，表浅淋巴结未见肿大，多毛，杵状指。肝脾肋下一横指，双下肢、双足凹陷性水肿。神经系统查体：意识清楚，言语流利，脑神经检查未见明显异常。双侧小腿肌群轻度萎缩，双上肢近端肌力5级，远端肌力4^－级，双下肢近端肌力4级，远端肌力3级，四肢腱反射（+），四肢手套、袜套样针刺觉减退，振动觉未见异常，双侧共济运动协调，双侧病理征阴性。

【辅助检查】

1.尿便常规正常，血常规：白细胞： 6.49×10⁹/L，红细胞： 4.35×10¹²/L，血红蛋白： 135g/L。

2.血生化 血电解质、肝肾功能正常，空腹血糖：5.2mmol/L，乙肝表面抗原（－），丙肝抗体（－），艾滋病抗体（－）。

3.血清免疫球蛋白检查 未见明显异常。

4.腰穿（2009-10-12）脑脊液蛋白1.2g/L，细胞学检查、脑脊液免疫球蛋白未见明显异常。

5.肌电图检查 双下肢感觉运动传导速度减慢，潜伏期延长，神经源性损害，周围神经损伤。

6.心电图、胸片正常。

7.腹部B超（2009-10-12）肝脾肿大。

8.头颅MR未见明显异常。

【诊治经过】

入院后给予维生素B₁、B₁₂等营养神经治疗，给予地塞米松5mg×10天，症状无明显好转，双下肢无力继续加重，近端肌力3级，远端肌力2级，双上肢近端肌力4级，远端肌力3级。食欲差，偶有恶心、呕吐。手足及面部皮肤逐渐变黑。2009-10-25复查腰穿脑脊液蛋白1.4g/L，糖3.2mmol/L，细胞数25×10⁶/L，脑脊液免疫球蛋白IgG 23.6mg/dl（↑），IgA 1. 36mg/dl，IgM 0.83mg/dl，寡克隆带阴性。尿本周蛋白定性（－）。血清蛋白电泳：Alb 4. 71g/dl（57. 2%），α₁0.16g/dl（1.9%），α₂0.70g/dl（8.5%），β 0.75g/dl（9. 1%），γ+“M-Protein”1. 92g/dl（23.3%，↑）。血清免疫电泳：IgG 1870mg/dl（↑），IgA 170mg/dl，IgM 200mg/dl，IgD 80mg/dl，IgE 120mg/dl。检出血清M蛋白成分为IgG。查肿瘤标记物、甲状腺功能未见明显异常。行骨穿示骨髓增生明显活跃，浆细胞占3. 2%，可见双核相。胸椎X线检查示T₁₂椎体病变，椎体密度均匀增高（图1）。复查诊断为POEMS综合征。胸12椎体处给予局部放疗，给予环磷酰胺、醋酸泼尼松治疗后，患者四肢肌无力逐渐好转。

图1 胸12椎体骨化

【病理结果】

取材部位：右侧髂骨。

HE染色：所检骨髓细胞大小不一，可见多个骨髓瘤细胞，胞浆着色异常，部分呈嗜碱性，部分呈嗜酸性，部分胞浆内见罗氏小体。

病理诊断：多发性骨髓瘤（图2）。

图2 多发性骨髓瘤，HE×100

目前尚无前瞻性随机对照研究评价POEMS综合征的治疗方法，疗效分析多为回顾性研究。认为有效的治疗方法包括放疗、烷化剂、糖皮质激素、大剂量化疗及造血干细胞移植。局限区域内单个或多个骨硬化损害适宜放疗，全身多处骨硬化应给予系统性治疗。烷化剂环磷酰胺单药或与泼尼松联用可使40%患者临床症状缓解。高剂量化疗合并外周干细胞移植是POEMS综合征的新疗法，对于年龄较轻、一般情况较好且病情稳定患者有明确疗效。与炎性脱髓鞘疾病不同，血浆置换、静脉用免疫球蛋白治疗POEMS疗效差，不推荐使用。该患者给予环磷酰胺与泼尼松联用后，皮肤损害1个月内即有改善，2个月后肢体麻木无力症状逐渐好转，可自行下地行走。1年后肢体无力症状再次加重，入院后再次给予环磷酰胺、醋酸泼尼松治疗1个月后症状再次好转。目前仍随访中。Dispenzieri等报道POEMS综合征中位生存时间为13. 8年，神经疾病的不断恶化所致的进行性衰竭、肺炎、呼吸衰竭是主要死亡原因。POEMS综合征长期预后较好，早期诊断、及时治疗后患者可长期稳定。因此提醒我们注意对伴有多种其他系统改变的周围神经病变，应考虑POEMS，行骨穿及全身骨骼X线检查，明确有无血液系统病变。早期明确诊断对于改善患者预后有重要意义。