【主诉】
记忆力减退4个月余、阵发性抽搐2个月。
【现病史】
患者男性,67岁,江苏人,退休干部。患者于入院前4个月余(2007年2月)无明显诱因出现记忆力减退,以近记忆减退为著。2个月前出现发作性意识丧失、双眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫,呼之不应并有四肢抽搐,持续约2~3分钟后自行缓解。在当地医院就诊行头颅MR检查示“脑白质病变”,诊断为“癫痫”,给予“卡马西平0.2g,3次/日”抗癫痫治疗。1个月前出现行走不稳,左右摇晃,逐渐加重,近日需拄拐杖行走。服用卡马西平后近2个月内类似抽搐症状发作4次。近日出门后找不到回家的路,今日再次出现抽搐,无发热,无头痛,无肢体无力。病程中饮食、大小便正常。
【过去史】
有高血压病史,否认糖尿病、脑梗死病史。
【查体】
体温:36.2℃,脉搏:70次/min,呼吸:16次/min,血压:140/80mmHg。内科系统检查未见异常。神经系统检查:意识清楚,右利手,言语流利,反应迟钝,远、近记忆力、定向力、计算力减退(100-7=?)。粗测视力正常,眼底检查正常,双侧瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射灵敏,鼻唇沟对称,伸舌居中。四肢肌力5级,肌张力减低,双侧肱二、三头肌腱、膝、跟腱反射(+)。四肢浅、深感觉对称存在。双侧指鼻、跟膝胫试验欠稳准。左侧Hoffmann征、Babinski征及Chaddock征阳性。颈软无抵抗。
【辅助检查】
1.血、尿、便常规正常。
2.血生化、血电解质、肝肾功能正常,乙肝表面抗原(-) (HBV-Ag),丙肝抗体(-) (HCV-Ab),HIV-Ab(-)。
3.心电图、胸片、腹部超声未见明显异常。
4.腰穿检查
(1)6月7日:压力190mmH2O,外观无色透明,蛋白定性试验(Pandy试验)(+),细胞总数8×106/L,白细胞5×106/L。生化:糖4. 7mmol/L,蛋白930mg/L,氯化物127mmol/L。细菌培养未见异常;单纯疱疹病毒1型IgM、IgG阴性;真菌乳胶凝集实验、墨汁染色阴性。
(2)6月21日:压力200mmH2O,外观无色透明,蛋白定性试验(Pandy试验)(+),细胞总数15×106/L,白细胞10×106/L,糖4.5mmol/L,蛋白1170mg/L,氯化物124mmol/L。
(3)7月15日:压力230mmH2O,外观无色透明,细胞总数:蛋白定性试验(Pandy试验) (+),细胞总数35×106/L,白细胞17×106/L,糖4.0mmol/L,蛋白1240mg/L,氯化物111mmol/L。
(4)7月15日:脑脊液14-3-3蛋白阳性。
5.头颅MRI(7月25日)脑萎缩,T2、DWI双侧基底节区高信号(图1)。

图1 头颅MRI轴位T2WI(图A)示脑萎缩,双侧基底节区高信号;轴位DWI(图B)示双侧基底节区高信号
【诊治经过】
入院后给予B族维生素营养神经,巴氯酚改善肌张力,丙戊酸钠、卡马西平抗癫痫治疗,但仍有抽搐发作。病情逐渐加重。6月19日出现癫痫持续状态,给予咪达唑仑、丙泊酚持续静滴后抽搐缓解。大发作间歇有双下肢肌阵挛样发作。7月25日浅昏迷,头颅MRI示脑萎缩,T2、DWI像双侧基底节区高信号。给予甲泼尼龙冲击治疗,总剂量5g。病情无好转。8月10日中度昏迷,双侧瞳孔不等大,左侧瞳孔4.0mm,对光反应迟钝,右侧瞳孔3.0mm,对光反应存在,双侧Babinski征阳性。癫痫发作频率增多。8月15日,全导联弥漫性慢波,出现周期性同步放电波(图2)。8月16日行脑活检术。
【病理结果】
取材部位:左颞叶脑组织。
HE染色:大脑皮质深层呈多数小空泡,海绵状变性,神经细胞脱失(图3)。免疫组化PrP(+)。
病理诊断: Creutzfeldt-Jakob病。
患者8月18日出现高热,体温最高40. 6℃,胸部CT示肺部感染,给予“头孢哌酮舒巴坦钠、亚胺培南”等抗感染治疗,症状无好转。8月21日出现呼吸衰竭,给予气管插管。癫痫持续状态,持续给予咪达唑仑、丙戊酸钠不能缓解。抽搐间期呈去皮质强直状态。10月15日因多脏器功能衰竭死亡。目前,CJD仍属于无法治愈的致死性疾病,一般在发病1年内死亡。本例患者发病至死亡共8个月。CJD患者能否直接传染给人,目前不能得到确切结论,早期诊断有利于医源性感染的防范。