视盘发育不良指视盘有明显畸形而又不能限定于已知的任何分类，包括视盘部分缺损或深凹陷，是临床上相对少见的病变。视盘发育不良合并视网膜脱离、视盘前裂孔的病例未见相关报道。我们在临床工作中遇到1例视盘发育不良合并孔源性视网膜脱离、视盘前裂孔的患者，现将该病例的诊治体会总结报告如下。

患者男性，37岁，2009年4月因为“右眼孔源性视网膜脱离”于外院行“巩膜外冷冻，环扎及外加压术”，术后视网膜未复位。一周后第二次手术治疗，行“眼内激光，放液及玻璃体腔注气术”，手术仍未成功。2009年7月因“右眼视网膜脱离术后未复位3月余”就诊于门诊。既往双眼近视-4.0D，否认其他眼病病史，否认高血压、糖尿病，否认外伤史。眼科检查：视力：右眼眼前指数，6米光感，不能矫正，色觉红（+），绿（-）；左眼： 0.1矫正至0.7。眼压：右眼14mmHg，左眼16mmHg。右眼角膜透明，KP（-），前房中深，房水闪辉（-），瞳孔圆，晶状体皮质轻度混浊，后囊可见白色颗粒沉着，散瞳眼底检查示玻璃体混浊，视盘明显扩大，直径为对侧2倍，视盘前可见增殖膜，凹陷内隐约可见一裂孔（图 1A），血管走行正常，1：00至10：00位视网膜脱离，下方高（图1A），四周可见环扎嵴，下方可见激光斑及增殖条索；左眼前节及眼底均未见异常（图1B）。B型超声检查：右眼玻璃体内可探及点状回声，视盘鼻侧可见带状回声，与视盘相连（图1C），彩色超声多普勒检查带状回声上可见血流信号。光学相干断层成像术（optical coherence tomography，OCT）检查：右眼黄斑区视网膜脱离（图1D），视盘前增殖膜，未见明确小凹形态（图1E）；左眼黄斑大致正常。初步诊断：右眼视网膜脱离术后未复位，先天性视盘异常，双眼屈光不正。入院后于2009年7月24日在局麻下行右眼玻璃体切除，剥膜，气液交换，眼内光凝，硅油填充治疗，术中见1：00至10：00位视网膜脱离，周边玻璃体胶样与视网膜粘连紧密，下方外垫压嵴不明显，下方视网膜密布激光光凝反应和色素增生，视盘前纤维增殖膜牵拉，视盘周围萎缩弧。剥除视盘前纤维增殖膜过程中，见增殖膜自视盘向鼻侧存在明显牵拉张力，视盘内有一牵拉撕裂孔。气液交换复位视网膜后，以眼内激光沿视盘边缘一周行360°范围光凝，视盘鼻侧光凝2～3排，反应Ⅱ级，颞侧视盘黄斑束之间光凝2排，反应Ⅰ～Ⅰ⁺级，激光波长532nm，能量200～300mW，时间0.2秒。术后第一天，右眼视力眼前手动，眼压34mmHg，玻璃体腔硅油存留，视网膜平复，给予常规抗炎及降眼压治疗。术后第十天，右眼矫正视力恢复至0.2，眼压23mmHg，玻璃体腔硅油存留，视网膜平复，视盘前可见裂孔，激光反应可见（图2A）。OCT检查示：右眼视盘凹陷深，视盘上偏鼻侧凹陷处可见裂孔，黄斑区RPE改变（图2B，C）。明确诊断：右眼视网膜脱离术后未复位，孔源性视网膜脱离，视盘发育不良，视盘内视网膜裂孔，双眼屈光不正。术后3年，患者因“右硅油乳化，继发性高眼压”于2012 年7月18日就诊，眼科检查：视力：右眼0.15（无矫正），左眼：0.2矫正至0.8。眼压：右眼36mmHg，左眼14mmHg。右眼角膜透明，KP（-），前房中深，上方可见乳化硅油小滴液平，晶状体皮质及后囊轻度混浊，散瞳眼底检查示视盘面积较左侧增大，深凹陷。视网膜血管由视盘颞侧发出，鼻侧血管跨过视盘凹陷，动脉血管较细，视盘偏鼻侧凹陷前组织可见一圆形裂孔，视盘鼻侧可见环状萎缩弧（图3A）。B型超声检查：右眼玻璃体腔硅油存留，未及视网膜脱离，左眼超声波检查未见异常（图B）。OCT检查：右黄斑视网膜在位（图3C），视盘与其前方的视网膜组织之间存在间隙，视盘前组织内可见缺口（图3D）。入院后于2012年7月31日在局麻下行右眼硅硅油取出手术。术后第6天患者出院，右眼矫正视力恢复至0. 2^-，眼压16mmHg，眼底视网膜在位（图4A），左眼底未见异常（图4B）。

图1 患者男性，37岁，主因“右眼视网膜脱离术后未复位3月余”入院，右眼视力眼前指数，6米光感

A.术前眼底彩色像，显示右眼玻璃体混浊，视盘明显扩大，直径为对侧2倍；B.左眼眼底未见明显异常；C.术前B超检查：显示右眼玻璃体混浊，视网膜脱离，左眼正常；D.术前OCT检查，显示右眼黄斑区视网膜脱离；E.术前OCT检查，视盘前增殖膜，视盘扩大，未见明确小凹形态

图2 患者行“右眼玻璃体切除，剥膜，气液交换，眼内光凝，硅油填充术”后10天，右眼最佳矫正视力0. 2

A.眼底彩色像，显示右眼玻璃体腔硅油存留，视网膜复位，视盘扩大，视盘内可见裂孔，视盘周围激光反应良好；B. OCT检查，右眼黄斑区RPE改变，视网膜复位，视盘凹陷深；C. OCT检查，视盘上偏鼻侧凹陷处可见裂孔

图3 患者术后3年，因“右眼硅油乳化，继发性高眼压”入院，右眼视力0. 15（未矫正），眼压36mmHg

A.眼底彩色像，显示右眼视盘面积增大，深凹陷。视网膜血管由视盘颞侧发出，鼻侧血管跨过视盘凹陷，动脉血管较细，视盘偏鼻侧凹陷前组织可见一圆形裂孔，视盘鼻侧可见环状萎缩弧；B. B超检查，示右眼玻璃体腔硅油存留，未及视网膜脱离；C. OCT检查，示右眼黄斑视网膜在位；D. OCT检查，示右眼视盘与其前的视网膜组织分开，上方组织内可见组织缺口（裂孔）

图4 患者“右眼硅油取出术”后6天，右眼最佳矫正视力0. 2^-，眼压16mmHg

A.眼底彩色像，显示右眼视盘面积增大，深凹陷，视盘鼻侧可见环状萎缩弧，视网膜在位；B.眼底彩色像，左眼眼底未见明显异常