患者，男性，25岁，因咳嗽，咳脓痰5年，间断咯血4年，再发1个月余，于2011年5月21日入院。患者2003年开始出现反复咳嗽，咳脓痰，痰量约100～300ml/d，在当地医院诊断为“支气管扩张”，反复住院治疗。2007年开始出现间断咯血，每年发作10次左右，量约50～80ml/d，在当地医院治疗后均能好转。2011年4月患者受凉后咳嗽、咳脓痰加重，伴咯血，每日咯血量约100ml，伴胸闷、气促，在当地医院予“左氧氟沙星”治疗7天，咯血量减至50ml/d，遂至我院。既往有“肺结核及淋巴结核”病史，规律抗结核1年；“慢性鼻窦炎”病史8年，嗅觉下降1年。否认父母近亲婚配史。

入院查体

　T　36.5℃，P　63次/分，R　18次/分，BP　128/80mmHg，SpO₂96%，浅表淋巴结不大，两肺呼吸音粗，可闻及中量湿啰音，心尖搏动位于右第5肋间锁骨中线内1cm，心率63次/分，心音正常，未闻及病理性杂音，腹软，肝脾不大，双下肢不肿。

辅助检查

　血常规检查：血色素及血小板正常，WBC　12.5×10⁹/L，N　62.1%；动脉血气（上氧2L/min）pH　7.42，PCO₂38mmHg，PO₂72mmHg；肝功能、肾功能、电解质、凝血功能正常，血沉45mm/h；2次痰培养均为正常菌群。

一、诊治经过

入院后根据病史有咳嗽，咳脓痰5年，间断咯血4年，考虑支气管扩张可能性大，结合患者既往有“慢性鼻窦炎”病史8年，体格检查发现心尖搏动位于右侧，高度怀疑为Kartagener综合征，行胸部HRCT检查证实左肺上叶、右肺中叶及双肺下叶支气管扩张并感染；心尖位于右侧，大血管位置关系未见异常（图117-1）。进一步行心脏彩超检查：镜像右位心，心内结构及心功能未见异常。肝胆胰脾双肾B超未见异常。予头孢哌酮/他唑巴坦抗感染，酚磺乙胺、维生素K₁止血，氨溴索化痰及对症支持治疗，咳嗽症状减轻，黄脓痰消失，痰量减少，咯血停止，气促改善，病情稳定后出院。

二、最后诊断

Kartagener综合征。

图117-1　肺CT（2011-05-23）

1.Leigh M，Pittman J，Carson J，et al.Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.Genet Med，2009，11（7）：473-487.

2.Bush A，Chodhari R，Collins N，et al.Primary ciliary dyskinesia：current state of the art.Arch Dis Child，2007，92：1136-1140.