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已收藏病史摘要
患者，女性，17岁，学生。因反复咳嗽、咳黄脓痰10余年，加重伴活动后气促半个月于2010年11月26日来我院就诊。患者自幼即出现咳嗽、咳黄脓痰、流脓鼻涕，以晨起症状明显，痰量较多，每日约有300ml。并有反复发热现象，曾多次在当地医院住院治疗，诊断为“肺炎”、“支气管扩张”等，予以抗感染、化痰等对症支持治疗后症状可缓解。半月前，患者感冒后出现发热，咳嗽，咳大量黄脓痰，并开始出现活动后气促，在当地医院予以抗感染治疗，体温恢复正常，但气促无明显缓解，遂来我院就诊。
入院查体
T 36.8℃，P 78次/分，R 23次/分，BP 96/65mmHg。口唇稍绀。双肺呼吸音粗，双肺可闻及干湿性啰音。杵状指、趾。
病史摘要
患者，男性，23岁，农民，为病例116-1中患者的哥哥，在广州白云区一服装厂打工。因反复咳嗽、咳痰20余年于2010年11月26日来我院就诊。其父亲诉该患者出生时即因“新生儿肺炎”住院治疗。3岁时因外耳道溢脓在当地医院诊断为“中耳炎”。此后20年来反复出现发热、咳嗽、咳黄脓痰、流脓鼻涕等症状，以感冒受凉后明显，在当地诊所予以输液抗感染治疗症状可缓解。未正规就诊及治疗。此次因妹妹在当地住院治疗，自觉有相似症状遂行CT检查发现有肺部病变，遂来我院就诊。
入院查体
T 36.5℃，P 110次/分，R 22次/分，BP 104/72mmHg。口唇稍绀。双肺呼吸音粗，双下肺可闻及湿性啰音。杵状指、趾。
诊疗经过
动脉血气分析：pH 7.34，PCO240mmHg，PO261mmHg。肺功能检查FVC 2.34L，FEV11.47L，FEV1实/预61%，FEV1/FVC 63%，轻度阻塞性肺通气功能障碍。肺部CT示（图116-1）示双肺可见支气管呈柱状或囊状扩张，两下肺可见弥漫性小叶中心性微小结节影。纤维支气管镜检查示：支气管黏膜充血水肿，可见大量黏液性分泌物。支气管黏膜活检电镜检查（图116-2）示部分上皮细胞呈柱状，部分上皮细胞扁平状卧在黏膜面，其长径方向上有纤毛或微绒毛，但纤毛稀少，矮短（13倍下8～10mm），部分纤毛的横截面9+2结构不清或缺失或消失呈中空状。
图116-1 肺CT（2010-11-17）
图116-2 支气管黏膜电镜检查（2010-12-10）
治疗过程
一、诊治经过
动脉血气分析：pH 7.41，PCO246mmHg，PO265mmHg。肺功能检查FVC 3.40L，FEV12.1L，FEV1/pre 61%，FEV1/FVC 61%，轻度阻塞性肺通气功能障碍。精液分析报告示：精液的精液量、精液液化时间、pH和黏度均正常，密度1370万/ml，A级2.5%、B级11.2%、C级0、D级86.3%。双侧鼻腔鼻窦HRCT检查（图116-3）示双侧筛窦、上颌窦以及蝶窦窦壁黏膜增厚，其内可见高密度影充填；双耳上鼓室及鼓窦内可见软组织密度影，边界欠清，提示鼻旁窦炎症，双侧中耳乳突炎。肺部CT（图116-4）示双肺支气管呈柱状或囊状扩张改变。纤维支气管镜检查示：支气管黏膜充血水肿，可见大量黏液性分泌物，符合支气管扩张改变。电镜检查（图116-5）示部分上皮细胞呈柱状，部分上皮细胞扁平状，其表面可见纤毛或微绒毛，但纤毛多数矮短（13倍下8～10mm），分布稀疏，部分纤毛的横截面9+ 2结构不清或缺失或消失呈中空状。
图116-3 鼻腔鼻窦CT（2010-12-01）
图116-4 肺CT（2010-11-24）
图116-5 支气管黏膜电镜检查（2010-12-01）
二、最后诊断
原发性纤毛运动障碍。
1.Meeks M，Bush A.Primary ciliary dyskinesia（PCD）.Pediatri Pulmonology，2000，29：307-316.
2.Van's Gravesande KS，Omran H.Primary ciliary dyskinesia：clinical presentation，diagnosis and genetics.Ann Med，2005，37（6）：439-449.
3.Carda IC，Armengot M，Escribano A，et al.Ultrastructural patterns of primary ciliary dyskinesia syndrome.Ultrastructuct Pathol，2005，29（1）：3-8.
