贾红艳、刘妍、王涛

先天性纤维血管瞳孔膜（congenital fibrovascular pupillary membrane，CFPM）是一种少见的、先天性散发疾病，常累及单侧眼，呈进展性，疾病特征性地表现为白色膜状物覆盖部分或全部瞳孔，并可能伴有前房角发育不良，膜后的晶状体是透明的。膜的存在会导致瞳孔异位和/或瞳孔阻滞性青光眼，因此通常需要手术干预，以防止出现不可逆性的视力损失。我科室曾治疗一例CFPM患儿，现报告如下。

患儿男性，4月龄，因出生后发现左眼“黑眼球”白点，畏光流泪半个月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院眼科青光眼门诊。经眼科检查诊断为“左眼继发性青光眼，左眼先天性纤维血管瞳孔膜”，全麻下行“左眼小梁切除+房角分离+瞳孔成形术”，术后随访5年，患儿眼压控制平稳。

先天性纤维血管瞳孔膜；继发性青光眼

患儿男性，4月龄，因出生后发现左眼“黑眼球”白点，畏光流泪半个月于2016年7月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院青光眼科门诊（图1）。患儿足月顺产，出生体重正常，无产后窒息及吸氧史，母亲怀孕6个月时曾有“感冒”史，未行药物治疗。患儿家长否认患儿全身病史及家族性眼部遗传病史。

全身查体：发育情况良好，未见明显异常。眼部检查：视力右眼可追光，左眼不能追光；眼压右眼8mmHg，左眼38mmHg，左眼结膜混合充血，左眼角膜扩张，直径12mm，左眼角膜混浊，中央前房浅，虹膜膨隆，瞳孔区可见白色膜覆盖，无法窥见正常瞳孔结构，晶状体及眼底窥不见。右眼前节及眼底未见明显异常。眼彩色多普勒超声：眼轴右眼19.43mm，左眼22.20mm，右眼球内未见异常回声，左眼轻度玻璃体混浊。门诊初步诊断为“左眼继发性青光眼，左眼玻璃体混浊，左眼先天性白内障待排除，左眼葡萄膜炎待排除，左眼底待查”。

图1 图患儿双眼外观像，可见左眼角膜直径明显增大，左眼球突出

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

患儿眼压高，药物不能控制，角膜扩张，眼轴增长，瞳孔区全部被白色膜组织覆盖，虹膜膨隆，周边前房消失，考虑为瞳孔阻滞性青光眼，具有手术指征。由于患儿无正常瞳孔结构且眼内情况不明，因此在与患儿家长充分沟通手术目的和风险的前提下，于全麻下行“左眼小梁切除+房角分离+瞳孔成形术”，术中查见左眼鼻上方角膜混浊，Haab纹（+），中央前房存，极浅，虹膜膨隆，瞳孔区膜组织覆盖，周边前房消失，前节较为安静，未见明显活动性炎症反应。术中行小梁切除及360°房角分离后，剪除瞳孔区膜组织，可见膜后晶状体清亮，形成瞳孔，大小约3mm×4.5mm（图2）。查眼底：术眼视盘色苍白，边界清，C/D=1.0，后极部视网膜平坦，未见明显渗出及异常色素沉积。患儿术后主要诊断为“左眼继发性青光眼，左眼先天性纤维血管瞳孔膜，左眼视神经萎缩”。术后给予眼局部抗生素消炎和散瞳治疗，术后一周患儿出院，出院当天术眼视力可追光，术眼眼压为14mmHg。

图2 手术显微镜下左眼前节像

A.左眼结膜混合充血，角膜扩张，直径12mm，鼻上方角膜混浊，红色箭头所示处可见Haab纹（+），中央前房极浅，虹膜膨隆，周边前房消失；B.术中可见左眼白色膜状物完全覆盖瞳孔区；C.术后1个月全麻拆线时左眼前节像，可见角膜较之前清亮，角膜直径11mm，Haab纹（+），前房深，瞳孔中大，上方虹膜周切口可见，晶状体清。

患儿至今随访至术后第五年，术眼眼压控制平稳，视力光感，眼压14mmHg（对侧眼11mmHg），术眼前房深，瞳孔较术后初期略有缩小，直径约3mm，上方虹膜根切口可见，晶状体清，眼底无明显变化（图3）。

图3 患儿术后五年患眼裂隙灯前节像

前房深，瞳孔较之前略有缩小，直径约3mm，上方虹膜周切口可见，晶状体清。

引自：主编：魏文斌 周海英 佘海澄.同仁眼科疑难病例精析：同仁眼科临床病例讨论会1.第1版.ISBN：978-7-117-33030-5

命名由来

1986年，Cibis和他的同事首次报道了一种累及单眼的先天性前节疾病，表现为先天性白色瞳孔膜并伴有前房角发育不良，该病被命名为“先天性瞳孔-虹膜-晶状体膜伴房角发育异常（congenital pupillary-iris-lens membrane with goniodysgenesis，CPILMG）。最初研究者认为该疾病是神经嵴细胞异常分化、迁移和退化引起的，但后续的组织病理学研究表明，瞳孔区的异常膜组织更类似于永存胚胎血管（persistent fetal vasculature，PFV），因此这种疾病现在通常被称为“先天性纤维血管瞳孔膜（CFPM）”。

临床表现及辅助检查

CFPM的临床表现包括患眼的红光反射消失、白色膜状物覆盖部分或全部瞳孔，并可能伴有前房角发育不良和瞳孔异位，膜后的晶状体通常是透明的。CFPM为散发疾病，常累及单侧眼、膜通常呈进展性发展。由于膜对瞳孔的遮挡，可能会导致形觉剥夺性弱视；此外，膜如果导致完全性瞳孔阻滞，则会发生虹膜膨隆、前房角关闭和眼内压增高进而引起不可逆性的视神经损害和视力丢失，即继发瞳孔阻滞性青光眼。裂隙灯检查对于发现瞳孔区的膜十分有效，超声生物显微镜（UBM）检查及眼彩色多普勒超声检查则可以帮助医生更好地了解眼部的形态并发现异常。

治疗方案

先天性纤维血管瞳孔膜应尽早诊断和治疗。由于膜呈进展性，早期散瞳药可部分散开患者的瞳孔，需密切观察，以防发生影响视力的事件。一旦膜完全遮盖瞳孔或瞳孔异位严重或继发青光眼，应尽早手术干预，通过手术扩大瞳孔及进行虹膜周边切除术或小梁切开/切除术，术后视个体情况辅助以积极的弱视治疗，这对于阻断疾病进程、保留和改善视功能是必要的。曾有文献报道，在前节灌注下，应用玻切头或小口径的镊子和剪刀去除纤维血管膜并行瞳孔成形，术中较为安全，可很好地保护晶状体并形成较为满意的瞳孔形状。需注意的是部分患者可能由于膜的进展需要反复接受瞳孔成形术，所以术后的定期复查及长期随访尤为重要。